«Сейчас у нас идет четвертый год Десятилетия детства, которое проходит по инициативе президента России. Утвержденный правительственный план его основных мероприятий включает целый блок мер, которые направлены на укрепление здоровья детей, и главным приоритетом здесь является своевременное выявление заболеваний и их лечение на ранней стадии. <...> Будем обследовать малышей сразу же после рождения. Понятно, что такое нововведение потребует существенных финансовых вложений. Но речь идет о здоровье и будущем детей, и, мне кажется, ничего важнее для нас быть не может», – отметил Мишустин.

По его мнению, ранняя диагностика помогает вовремя назначать адекватное лечение. Сейчас «возможности медицины постоянно растут», поэтому методики скрининга после родов должны включать гораздо большее число заболеваний, считает премьер. Это поможет существенно снизить младенческую смертность и ежегодно дополнительно спасать около тысячи детских жизней.

Согласно плану Десятилетия детства, о котором упомянул Мишустин, в 2021 году Минздрав, Минобрнауки, Минэкономразвития и Минфин РФ должны разработать предложения по расширению неонатального скрининга, включая медико-экономическое обоснование эффективности соответствующих мероприятий. В документе не уточняется, на наличие каких заболеваний планируется обследовать новорожденного.

В сентябре 2019 года главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев также выступал с предложением расширить список заболеваний, на наличие которых проверяются новорожденные во время неонатального скрининга, до 41 нозологии.

Затем экспертный совет по здравоохранению Комитета Совета Федерации по социальной политике посоветовал властям в регионах разработать меры, которые включают «генетическое консультирование» и исследование будущих родителей для определения возможных тяжелых патологий у ребенка. По мнению членов СФ, курировать данный процесс должны женские консультации.

В начале 2021 года Сергей Куцев сообщал, что медико-генетические консультации, занимающиеся диагностикой и оказанием медпомощи при врожденных генетических заболеваниях, работают только в 67 регионах из 85. За последние годы центры были закрыты в 14 регионах. Специалист отметил, что многие консультации закрываются из-за того, что часть функционала отдают открывающимся перинатальным центрам.

«Мы видим, по сути дела, регресс. Это системная проблема, что перинатальные центры перетаскивают на себя определенный вид работы, вычленяют его, не задумываются, как и кто будет консультировать женщин в группе риска, кто будет рекомендовать те или иные профилактические мероприятия», – отмечал тогда Куцев.

В настоящее время покрываемая ОМС диагностика предполагает только исследования на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.