16 Мая 2026 Суббота

В неонатальный скрининг могут включить дополнительные исследования
Варвара Колесникова
Мединдустрия
18 сентября 2019, 8:33

3944

Главный внештатный генетик Минздрава РФ Сергей Куцев предложил расширить список заболеваний, на наличие которых проверяются новорожденные во время неонатального скрининга, до 41 нозологии. Сейчас диагностика предполагает только исследования на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.

«У нас действительно есть перспектива реального снижения младенческой смертности и инвалидности благодаря генетическим технологиям. Прежде всего это раннее выявление на примере неонатального скрининга», – пояснил Сергей Куцев, уточнив, что в перечень из 41 заболевания входят и такие, которые поддаются лечению. Конкретных примеров он не привел.

Согласно статистическому сборнику Минздрава, в 2018 году родилось 52,2 тысячи детей с врожденными пороками развития.

Эксперты также считают, что предимплантационная генетическая диагностика (ПГД), предшествующая экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО), должна проводиться по ОМС для пациенток, имеющих моногенные заболевания. «Получается, у семей с низким доходом шансы на здоровое потомство составляют 25% и 50% в зависимости от типа заболевания», – уточнили в в Медико-генетическом научном центре, который возглавляет Сергей Куцев.

В декабре 2018 года вице-премьер РФ Татьяна Голикова говорила, что в течение шести лет планируется провести 450 тысяч циклов ЭКО семьям, страдающим бесплодием.

Источник: Национальные проекты. Будущее России

Картина дня: дайджест главных новостей от 15 мая 2026 года

Газпромбанк ищет покупателей на свою долю в проекте АСНА

Запуск завода «Балтфарма» перенесен на 2027 год

Москва направит почти 1 млрд рублей на модернизацию диагностических сервисов ЕМИАС

НМИЦ Кулакова запустил КИ препарата для профилактики тяжелого осложнения у новорожденных

Минздрав поручил доработать проект клинрекомендаций по РАС у детей

В Светлогорске в сентябре пройдет IX Балтийский конгресс по эстетической медицине

SuperJob: невролог в Москве может зарабатывать от 400 тысяч рублей в месяц

Карьера

15.05.2026

В особенностях разрешительной деятельности могут зафиксировать порядок инспектирования фармоператоров на соответствие GVP и GCP

В Германии разработали ИИ-систему для стратификации онкопациентов