28 Апреля 2025 Понедельник

В неонатальный скрининг могут включить дополнительные исследования
Варвара Колесникова
Мединдустрия
18 сентября 2019, 8:33

Фото: yahoo.com
3575

Главный внештатный генетик Минздрава РФ Сергей Куцев предложил расширить список заболеваний, на наличие которых проверяются новорожденные во время неонатального скрининга, до 41 нозологии. Сейчас диагностика предполагает только исследования на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.

«У нас действительно есть перспектива реального снижения младенческой смертности и инвалидности благодаря генетическим технологиям. Прежде всего это раннее выявление на примере неонатального скрининга», – пояснил Сергей Куцев, уточнив, что в перечень из 41 заболевания входят и такие, которые поддаются лечению. Конкретных примеров он не привел.

Согласно статистическому сборнику Минздрава, в 2018 году родилось 52,2 тысячи детей с врожденными пороками развития.

Эксперты также считают, что предимплантационная генетическая диагностика (ПГД), предшествующая экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО), должна проводиться по ОМС для пациенток, имеющих моногенные заболевания. «Получается, у семей с низким доходом шансы на здоровое потомство составляют 25% и 50% в зависимости от типа заболевания», – уточнили в в Медико-генетическом научном центре, который возглавляет Сергей Куцев.

В декабре 2018 года вице-премьер РФ Татьяна Голикова говорила, что в течение шести лет планируется провести 450 тысяч циклов ЭКО семьям, страдающим бесплодием.

Источник: Национальные проекты. Будущее России

Комиссия Минздрава рекомендовала включить два препарата в список ЖНВЛП

Мединдустрия

Сегодня, 19:23

Ученые опровергли миф о похудении с помощью сигарет

Мединдустрия

Сегодня, 18:50

Клиники Минздрава, ФМБА, МЧС и РАН централизованно закупят ПЭТ/КТ на 2,4 млрд рублей

Мединдустрия

Сегодня, 18:35

Ростовский губернатор объяснил причины реорганизации роддомов

Мединдустрия

Сегодня, 17:54

Мурашко: работа некоторых главврачей кажется абсолютно недостаточной

Мединдустрия

Сегодня, 17:15

В Госдуме находится более 20 законопроектов по темам оказания медпомощи

Мединдустрия

Сегодня, 16:57

Регулятор изменил причины для исключения сведений о препарате из ГРЛС

Фарминдустрия

Сегодня, 15:29

«Вектор» и НИИ эпидемиологии получат до 897 млн рублей на профилактику ВИЧ в Европе и Азии

Мединдустрия

Сегодня, 11:55

Минэкономразвития назвало ЭПР по телемедицине и персональным медпомощникам успешными

Мединдустрия

Сегодня, 10:28

Картина дня: дайджест главных новостей от 25 апреля 2025 года