Яндекс.Метрика
01 Июля 2022
Vademecum с прямой доставкой: подписывайтесь на журнал
4 апреля 2022, 12:00
Доступно исследование «Онкологическая помощь в частных клиниках»
2 декабря 2021, 16:00
Шарко шагая: как санкур перенес пандемию и попытался обернуть ее последствия в свою пользу
20 июня 2022, 14:55
Ноунейм ковчег: какой инфраструктурой пополнилась инфекционная служба за годы пандемии и как по ее окончании будут использоваться ковидные стационары
6 июня 2022, 19:40
1 июля, 14:00

В неонатальный скрининг могут включить дополнительные исследования

Варвара Колесникова
18 сентября 2019, 8:33
Фото: yahoo.com
Главный внештатный генетик Минздрава РФ Сергей Куцев предложил расширить список заболеваний, на наличие которых проверяются новорожденные во время неонатального скрининга, до 41 нозологии. Сейчас диагностика предполагает только исследования на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.

«У нас действительно есть перспектива реального снижения младенческой смертности и инвалидности благодаря генетическим технологиям. Прежде всего это раннее выявление на примере неонатального скрининга», – пояснил Сергей Куцев, уточнив, что в перечень из 41 заболевания входят и такие, которые поддаются лечению. Конкретных примеров он не привел.

Согласно статистическому сборнику Минздрава, в 2018 году родилось 52,2 тысячи детей с врожденными пороками развития.

Эксперты также считают, что предимплантационная генетическая диагностика (ПГД), предшествующая экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО), должна проводиться по ОМС для пациенток, имеющих моногенные заболевания. «Получается, у семей с низким доходом шансы на здоровое потомство составляют 25% и 50% в зависимости от типа заболевания», – уточнили в в Медико-генетическом научном центре, который возглавляет Сергей Куцев.

В декабре 2018 года вице-премьер РФ Татьяна Голикова говорила, что в течение шести лет планируется провести 450 тысяч циклов ЭКО семьям, страдающим бесплодием.

Поделиться в соц.сетях

Ещё новости

На закупку оборудования для расширенного неонатального скрининга направят 2,6 млрд рублей
10 июня 2022, 17:55
Из Закона о регулировании генно-инженерной деятельности могут исключить генную терапию
19 мая 2022, 14:35
ПОДПИСАТЬСЯ НА НОВОСТИ

Нажимая на кнопку «подписаться», вы даете согласие на обработку персональных даных.