27 Марта 2023 Понедельник

В неонатальный скрининг могут включить дополнительные исследования
Варвара Колесникова
Мединдустрия
18 сентября 2019, 8:33

Фото: yahoo.com
2828

Главный внештатный генетик Минздрава РФ Сергей Куцев предложил расширить список заболеваний, на наличие которых проверяются новорожденные во время неонатального скрининга, до 41 нозологии. Сейчас диагностика предполагает только исследования на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.

«У нас действительно есть перспектива реального снижения младенческой смертности и инвалидности благодаря генетическим технологиям. Прежде всего это раннее выявление на примере неонатального скрининга», – пояснил Сергей Куцев, уточнив, что в перечень из 41 заболевания входят и такие, которые поддаются лечению. Конкретных примеров он не привел.

Согласно статистическому сборнику Минздрава, в 2018 году родилось 52,2 тысячи детей с врожденными пороками развития.

Эксперты также считают, что предимплантационная генетическая диагностика (ПГД), предшествующая экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО), должна проводиться по ОМС для пациенток, имеющих моногенные заболевания. «Получается, у семей с низким доходом шансы на здоровое потомство составляют 25% и 50% в зависимости от типа заболевания», – уточнили в в Медико-генетическом научном центре, который возглавляет Сергей Куцев.

В декабре 2018 года вице-премьер РФ Татьяна Голикова говорила, что в течение шести лет планируется провести 450 тысяч циклов ЭКО семьям, страдающим бесплодием.

Источник: Национальные проекты. Будущее России

Картина дня: дайджест главных новостей от 24 марта 2023 года

Судмедэкспертам и наркологам разрешили проходить альтернативную службу

Смоленского депутата заподозрили в мошенничестве при поставке МИ в больницу

HH: на одну медицинскую вакансию в среднем приходится 1,4 резюме

Карьера

24.03.2023

Столичные власти закупят аппараты ИВЛ на 1,2 млрд рублей

Аналитики: оборот теневого рынка медуслуг в 2022 году достиг 215 млрд рублей

Увечья добровольцев СВО добавили в список причин установления инвалидности

Диализный центр «Фрезениус» оспорит в Верховном суде выселение из арендуемого помещения

Минздрав разъяснил порядок новых соцвыплат медикам

«Медси» инвестировала 550 млн рублей в запуск клиники в Одинцово