05 Октября 2024 Суббота

В неонатальный скрининг могут включить дополнительные исследования
Варвара Колесникова
Мединдустрия
18 сентября 2019, 8:33

Фото: yahoo.com
3428

Главный внештатный генетик Минздрава РФ Сергей Куцев предложил расширить список заболеваний, на наличие которых проверяются новорожденные во время неонатального скрининга, до 41 нозологии. Сейчас диагностика предполагает только исследования на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.

«У нас действительно есть перспектива реального снижения младенческой смертности и инвалидности благодаря генетическим технологиям. Прежде всего это раннее выявление на примере неонатального скрининга», – пояснил Сергей Куцев, уточнив, что в перечень из 41 заболевания входят и такие, которые поддаются лечению. Конкретных примеров он не привел.

Согласно статистическому сборнику Минздрава, в 2018 году родилось 52,2 тысячи детей с врожденными пороками развития.

Эксперты также считают, что предимплантационная генетическая диагностика (ПГД), предшествующая экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО), должна проводиться по ОМС для пациенток, имеющих моногенные заболевания. «Получается, у семей с низким доходом шансы на здоровое потомство составляют 25% и 50% в зависимости от типа заболевания», – уточнили в в Медико-генетическом научном центре, который возглавляет Сергей Куцев.

В декабре 2018 года вице-премьер РФ Татьяна Голикова говорила, что в течение шести лет планируется провести 450 тысяч циклов ЭКО семьям, страдающим бесплодием.

Источник: Национальные проекты. Будущее России

Картина дня: дайджест главных новостей от 4 октября 2024 года

RUSSCO представило критерии для оценки эффективности химиопрепаратов

Регулятор изменил критерии отбора регионов для предоставления субсидий на реабилитацию инвалидов

В России в сентябре зарегистрировали сразу три дженерика Ксарелто

Дело о хищении 39 млн рублей из санатория «Луч» передали в суд

Резиденты ОЭЗ смогут передавать права на аренду земли в залог

Осужденные с инвалидностью смогут подавать жалобу за отказ в выдаче направления на МСЭ

В СИЗО отправили еще четырех фигурантов по делу о хищениях в ГБ №20 Петербурга

Пациенты просят Путина не допустить оптимизации медучреждений Ульяновской области

Картина дня: дайджест главных новостей от 3 октября 2024 года