14 Мая 2024 Вторник

В неонатальный скрининг могут включить дополнительные исследования
Варвара Колесникова
Мединдустрия
18 сентября 2019, 8:33

Фото: yahoo.com
3277

Главный внештатный генетик Минздрава РФ Сергей Куцев предложил расширить список заболеваний, на наличие которых проверяются новорожденные во время неонатального скрининга, до 41 нозологии. Сейчас диагностика предполагает только исследования на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.

«У нас действительно есть перспектива реального снижения младенческой смертности и инвалидности благодаря генетическим технологиям. Прежде всего это раннее выявление на примере неонатального скрининга», – пояснил Сергей Куцев, уточнив, что в перечень из 41 заболевания входят и такие, которые поддаются лечению. Конкретных примеров он не привел.

Согласно статистическому сборнику Минздрава, в 2018 году родилось 52,2 тысячи детей с врожденными пороками развития.

Эксперты также считают, что предимплантационная генетическая диагностика (ПГД), предшествующая экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО), должна проводиться по ОМС для пациенток, имеющих моногенные заболевания. «Получается, у семей с низким доходом шансы на здоровое потомство составляют 25% и 50% в зависимости от типа заболевания», – уточнили в в Медико-генетическом научном центре, который возглавляет Сергей Куцев.

В декабре 2018 года вице-премьер РФ Татьяна Голикова говорила, что в течение шести лет планируется провести 450 тысяч циклов ЭКО семьям, страдающим бесплодием.

Источник: Национальные проекты. Будущее России

Михаил Мурашко остается главой Минздрава. Профайл министра за 4,5 года руководства ведомством

Мединдустрия

Сегодня, 19:34

Минобрнауки уточнит правила контроля выполнения стратегии научно-технологического развития

Регуляторы

Сегодня, 19:14

Борис Ковальчук назначен главой Счетной палаты

Мединдустрия

Сегодня, 18:30

СМИ: коллектив свердловского онкодиспансера потребовал уволить главврача Бориса Мейлаха

Мединдустрия

Сегодня, 17:54

Губернатор Калининградской области возглавит Минпромторг РФ

Мединдустрия

Сегодня, 16:43

ВС допустил закупку таблетированных онкопрепаратов по ОМС для лечения на дому

Мединдустрия

Сегодня, 15:48

Росздравнадзор предложил нормы регулирования обращения индивидуальных БМКП

Мединдустрия

Сегодня, 14:39

«Екатерининская» за 250 млн рублей открыла клинику в Краснодаре

Мединдустрия

Сегодня, 13:58

SuperJob: врач УЗД в Москве может зарабатывать до 300 тысяч рублей в месяц

Карьера

Сегодня, 12:40

Takeda вложит $2,2 млрд в разработчика вакцины от болезни Альцгеймера

Фарминдустрия

Сегодня, 11:15