20 Мая 2024 Понедельник

В неонатальный скрининг могут включить дополнительные исследования
Варвара Колесникова
Мединдустрия
18 сентября 2019, 8:33

Фото: yahoo.com
3287

Главный внештатный генетик Минздрава РФ Сергей Куцев предложил расширить список заболеваний, на наличие которых проверяются новорожденные во время неонатального скрининга, до 41 нозологии. Сейчас диагностика предполагает только исследования на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.

«У нас действительно есть перспектива реального снижения младенческой смертности и инвалидности благодаря генетическим технологиям. Прежде всего это раннее выявление на примере неонатального скрининга», – пояснил Сергей Куцев, уточнив, что в перечень из 41 заболевания входят и такие, которые поддаются лечению. Конкретных примеров он не привел.

Согласно статистическому сборнику Минздрава, в 2018 году родилось 52,2 тысячи детей с врожденными пороками развития.

Эксперты также считают, что предимплантационная генетическая диагностика (ПГД), предшествующая экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО), должна проводиться по ОМС для пациенток, имеющих моногенные заболевания. «Получается, у семей с низким доходом шансы на здоровое потомство составляют 25% и 50% в зависимости от типа заболевания», – уточнили в в Медико-генетическом научном центре, который возглавляет Сергей Куцев.

В декабре 2018 года вице-премьер РФ Татьяна Голикова говорила, что в течение шести лет планируется провести 450 тысяч циклов ЭКО семьям, страдающим бесплодием.

Источник: Национальные проекты. Будущее России

На достройку Камчатской больницы снова выделили почти миллиардный транш

Мединдустрия

Сегодня, 12:12

Денис Мантуров будет курировать работу Минпромторга и соцразвитие УрФО

Мединдустрия

Сегодня, 10:57

ВСП просит Минздрав расширить программу по борьбе с ССЗ

Мединдустрия

Сегодня, 9:45

С Днем фармацевтического работника!

Картина дня: дайджест главных новостей от 17 мая 2024 года

Главу Еврокомиссии заподозрили в незаконной закупке вакцины Pfizer на 35 млрд евро

Роспотребнадзор подготовил для организаций правила самостоятельного санэпиднадзора

Московская компания не смогла взыскать с иркутского Минздрава свое оборудование на 30 млн рублей

Минздрав изменит учет ценного движимого имущества в подведомственных учреждениях

Росздравнадзор снова разрешил использование Botkin.AI