Перестали существовать медико-генетические консультации, в том числе в Амурской, Курганской, Тюменской, Челябинской, Ростовской, Псковской, Орловской, Костромской, Пензенской областях, Забайкальском и Алтайском краях, республиках Алтай и Тыва. До сих пор не было открыто консультаций в Еврейской автономной области, Чукотском, Ямало-Ненецком автономных округах, а также в Магаданской области.
По словам Сергея Куцева, многие консультации закрываются из-за того, что часть их функционала переходит к открывающимся перинатальным центрам, а врачей-генетиков переводят в «обычные» лаборатории и на прием в поликлиниках.
«Мы видим, по сути дела, регресс. Это системная проблема, что перинатальные центры перетаскивают на себя определенный вид работы, вычленяют его, не задумываются, как и кто будет консультировать женщин в группе риска, кто будет рекомендовать те или иные профилактические мероприятия», – сказал Куцев.
Специалист подчеркнул, что в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова в 2020 году было выполнено 55 тысяч генетических исследований – 12 тысяч за счет бюджета и 43 тысячи на внебюджетной основе. 90% диагнозов наследственной патологии в России, пояснил он, ставятся именно в возглавляемой им организации.
«Да, мы делаем много [исследований. – Vademecum], нужно еще больше. Вопрос в том, кто эти результаты будет в регионах читать, интерпретировать результаты и рекомендовать лечение? Боюсь, это региональная политика – закрыть медико-генетическую консультацию, отдать в перинатальный центр скрининг и диагностику. Дальше – нет врачей-генетиков, нет лабораторной службы. Нет диагноза. Нет орфанных пациентов, нет проблем. Боюсь, что мы идем к этому», – заключил Сергей Куцев.
На пресс-конференции он также сообщил, что передал на утверждение перечень из 23 орфанных заболеваний, лечение которых предложено финансировать за счет фонда «Круг добра». Среди них – болезнь Помпе, гипофосфатазия, мукополисахаридоз IV типа, дефицит лизосомной кислой липазы, семейная гиперхолестеринемия, нарушение цикла мочевины, альфа-маннозидоз, липодистрофия, миодистрофия Дюшенна, нейрональный цероидный липофусциноз, нарушение окисления жирных кислот, недостаточность биотинидазы, нарушение синтеза первичных желчных кислот и амавроз Лебера. Всего внештатные специалисты Минздрава утвердили перечень из 30 заболеваний, говорила в начале января вице-премьер Татьяна Голикова.
Первоочередно фонд, по словам Куцева, займется лекарственным обеспечением детей со спинальной мышечной атрофией (СМА). В регистр включено 1 080 детей со СМА. Зарегистрированные в России препараты (Спинраза от Biogen/Janssen и Эврисди от Roche) будет закупать вновь созданное ФКУ Минздрава, а незарегистрированные (Золгенсма от Novartis) – сам фонд.
В сентябре 2019 года Куцев предложил расширить список заболеваний, на наличие которых проверяются новорожденные во время неонатального скрининга, до 41 нозологии. В настоящее время диагностика предполагает только исследования на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.
Вслед за Куцевым экспертный совет по здравоохранению Комитета Совета Федерации по социальной политике посоветовал региональным властям разработать меры, включающие «генетическое консультирование» и исследование будущих родителей для определения возможных тяжелых патологий у ребенка. Курировать этот процесс, считают в СФ, должны женские консультации.
