Яндекс.Метрика
14 Мая 2021
Фонд «Круг добра» профинансирует терапию детей с муковисцидозом
13 мая 2021, 20:28
Минпромторг и ГИЛСиНП предложили создать Евразийское медицинское агентство
13 мая 2021, 20:12
Счетная палата рекомендует Минздраву вести федеральный лист ожидания ЭКО
13 мая 2021, 20:05
На Камчатке врачам недоплатили 200 млн рублей стимулирующих выплат за борьбу с COVID-19
13 мая 2021, 19:38
14 мая, 4:17

Главный генетик Минздрава: в России не хватает медико-генетических центров

Полина Гриценко, Дмитрий Камаев
19 января 2021, 17:00
Сергей Куцев Фото: profile.ru
Медико-генетические консультации, занимающиеся диагностикой и оказанием медпомощи при врожденных генетических заболеваниях, работают только в 67 регионах из 85. За последние годы центры были закрыты в 14 регионах – такие данные на своей пресс-конференции привел главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев.

Перестали существовать медико-генетические консультации, в том числе в Амурской, Курганской, Тюменской, Челябинской, Ростовской, Псковской, Орловской, Костромской, Пензенской областях, Забайкальском и Алтайском краях, республиках Алтай и Тыва. До сих пор не было открыто консультаций в Еврейской автономной области, Чукотском, Ямало-Ненецком автономных округах, а также в Магаданской области.

По словам Сергея Куцева, многие консультации закрываются из-за того, что часть их функционала переходит к открывающимся перинатальным центрам, а врачей-генетиков переводят в «обычные» лаборатории и на прием в поликлиниках.

«Мы видим, по сути дела, регресс. Это системная проблема, что перинатальные центры перетаскивают на себя определенный вид работы, вычленяют его, не задумываются, как и кто будет консультировать женщин в группе риска, кто будет рекомендовать те или иные профилактические мероприятия», – сказал Куцев.

Специалист подчеркнул, что в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова в 2020 году было выполнено 55 тысяч генетических исследований – 12 тысяч за счет бюджета и 43 тысячи на внебюджетной основе. 90% диагнозов наследственной патологии в России, пояснил он, ставятся именно в возглавляемой им организации.

«Да, мы делаем много [исследований. – Vademecum], нужно еще больше. Вопрос в том, кто эти результаты будет в регионах читать, интерпретировать результаты и рекомендовать лечение? Боюсь, это региональная политика – закрыть медико-генетическую консультацию, отдать в перинатальный центр скрининг и диагностику. Дальше – нет врачей-генетиков, нет лабораторной службы. Нет диагноза. Нет орфанных пациентов, нет проблем. Боюсь, что мы идем к этому», – заключил Сергей Куцев.

На пресс-конференции он также сообщил, что передал на утверждение перечень из 23 орфанных заболеваний, лечение которых предложено финансировать за счет фонда «Круг добра». Среди них – болезнь Помпе, гипофосфатазия, мукополисахаридоз IV типа, дефицит лизосомной кислой липазы, семейная гиперхолестеринемия, нарушение цикла мочевины, альфа-маннозидоз, липодистрофия, миодистрофия Дюшенна, нейрональный цероидный липофусциноз, нарушение окисления жирных кислот, недостаточность биотинидазы, нарушение синтеза первичных желчных кислот и амавроз Лебера. Всего внештатные специалисты Минздрава утвердили перечень из 30 заболеваний, говорила в начале января вице-премьер Татьяна Голикова.

Первоочередно фонд, по словам Куцева, займется лекарственным обеспечением детей со спинальной мышечной атрофией (СМА). В регистр включено 1 080 детей со СМА. Зарегистрированные в России препараты (Спинраза от Biogen/Janssen и Эврисди от Roche) будет закупать вновь созданное ФКУ Минздрава, а незарегистрированные (Золгенсма от Novartis) – сам фонд. 

В сентябре 2019 года Куцев предложил расширить список заболеваний, на наличие которых проверяются новорожденные во время неонатального скрининга, до 41 нозологии. В настоящее время диагностика предполагает только исследования на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.

Вслед за Куцевым экспертный совет по здравоохранению Комитета Совета Федерации по социальной политике посоветовал региональным властям разработать меры, включающие «генетическое консультирование» и исследование будущих родителей для определения возможных тяжелых патологий у ребенка. Курировать этот процесс, считают в СФ, должны женские консультации.

Источник Vademecum
Поделиться в соц.сетях

Самые читаемые новости за все время

Коронавирус и COVID-19. Мониторинг
5 июня 2020, 23:47
Вакцина от коронавируса: что происходит в России и мире
17 января 2021, 0:29
Умер известный эксперт-криминалист Виктор Колкутин
24 сентября 2018, 17:23
Путин утвердил параметры нового национального проекта в здравоохранении
7 мая 2018, 18:51
ПОДПИСАТЬСЯ НА НОВОСТИ

Нажимая на кнопку «подписаться», вы даете согласие на обработку персональных даных.