Золгенсма стала третьим в мире препаратом для патогенетической терапии СМА. Первым была Спинраза (нусинерсен) от Biogen и Janssen, которая вводится в спинной мозг, вторым – пероральный препарат Эврисди (рисдиплам) от Roche. Оба лекарственных средства, в отличие от Золгенсмы, вводимой однократно, принимаются пожизненно.
Досье на регистрацию Золгенсмы в России Novartis подала еще в июле 2020 года.
В конце июня 2021 года фонд «Круг добра» объявил о начале сбора заявок на получение препарата Золгенсма для детей со СМА. Тогда Минздрав РФ отмечал, что терапией могут быть обеспечены пациенты в возрасте до двух лет «при наличии соответствующих показаний по решению врачебных консилиумов».
В середине июля фонд утвердил критерии отбора детей на терапию Золгенсмой. При решении о назначении или закупке Золгенсмы «Круг добра» будет руководствоваться «Консенсусом в отношении генозаместительной терапии для лечения СМА», написанным группой врачей, специализирующихся на СМА и других генетических заболеваниях, и опубликованным в мае 2021 года в Неврологическом журнале им. Л.О. Бадаляна. Согласно консенсусу, терапия Золгенсмой показана детям со СМА I типа до шести месяцев или с течением заболевания не более двух месяцев после появления первых признаков.
В конце сентября председатель правления «Круг добра» Александр Ткаченко попросил врачебное сообщество пересмотреть консенсус, так как с момента выхода на рынок препарата Золгенсма накопился значительный мировой опыт, позволяющий изменить подход к его применению в лечении детей со СМА, и сама компания Novartis постепенно расширяет критерии назначения Золгенсмы.
В этом же месяце Novartis сообщила о закрытии программы раннего доступа к препарату Золгенсма в России, так как одним из основных правил отбора участников «розыгрыша» является отсутствие бюджетного финансирования лечения по месту жительства потенциального пациента. В ноябре 2021 года швейцарская фармкомпания предоставила российским благотворительным фондам 20-процентную скидку на препарат, таким образом, его стоимость снизилась для россиян до $1,7 млн (около 120 млн рублей).
В декабре экспертный совет «Круга добра» расширил возрастные критерии применения Золгенсмы. Отмечается, что решение экспертов учитывает положения инструкции к применению Золгенсмы, предложенной производителем и утвержденной при регистрации препарата в России. Ожидается, что препарат будет назначаться пациентам с генетически подтвержденным диагнозом СМА с биаллельными мутациями в гене SMN1 и не более чем тремя копиями гена SMN2 весом до 21 кг.
Фонд «Круг добра» также расширил возрастные критерии назначения таргетного препарата Trikafta (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) от Vertex, в соответствии с которыми препарат будет закупаться для терапии муковисцидоза детям от 6 лет, сейчас он закупается фондом только для детей старше 12 лет.
На заседании коллегии Минздрава РФ по вопросам обеспечения лекарственными препаратами, состоявшемся 7 декабря, обсуждался вопрос ускоренного доступа к недавно зарегистрированным препаратам для подопечных «Круга добра». Было принято решение, что закупаемые фондом лекарства смогут в течение полугода после регистрации обращаться в России в зарубежной упаковке.