«Эти средства предлагаю, как говорят специалисты, «окрасить», защитить от любого другого использования и целевым образом направлять на лечение детей с тяжелыми, редкими заболеваниями, на закупку дорогостоящих лекарств, техники и средств реабилитации, на проведение высокотехнологичных операций», – сказал Путин, подчеркнув, что для этого необходимо разработать эффективный механизм без бюрократии. 

Численность пациентов с орфанными заболеваниями в России оценивается в 17 тысяч человек. Министр финансов РФ Антон Силуанов еще в 2017 году оценивал потребность в лекобеспечении на уровне 40 млрд рублей. 

При этом, по данным Аналитического центра Vademecum, в период с декабря 2017 по ноябрь 2018 года (закупочный сезон начинается раньше наступления нового календарного года) регионы потратили на лекарственное обеспечение целевой аудитории «Перечня‑24» 22,6 млрд рублей, а за следующие 11 месяцев (декабрь 2018 – ноябрь 2019 года) – 19,9 млрд рублей. 

Источники финансирования – региональные бюджеты, а также федеральная программа «14 ВЗН», в которую входят семь орфанных заболеваний. Сейчас, несмотря на наличие этих программ, родителям зачастую приходится обращаться за помощью к благотворительным фондам, заключил президент Путин.

В качестве одного из механизмов увеличения доступности таких препаратов неоднократно обсуждалась централизация закупок. Другая схема – погружение лекарственной терапии в госзадание на оказание высокотехнологичной медпомощи, не включенной в базовую систему ОМС. 

Такой вариант, например, предлагается для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). На обеспечение 914 профильных больных СМА Спинразой (нусинерсен) в первый год, по приблизительным расчетам, понадобится 48,2 млрд рублей.