О возникшей проблеме на своей странице «ВКонтакте» сообщил кандидат в депутаты Заксобрания Санкт-Петербурга и Госдумы Никита Сорокин. По его словам, в настоящее время на обращение родителей отреагировали только в аппарате уполномоченного по правам ребенка, там активно ищут возможность помочь.
Препарат ganaxolone разработан Marinus Pharmaceuticals и предназначен для лечения детей с эпилептической энцефалопатией, вызванной мутациями в гене CDKL5. Американская компания проводила КИ своего препарата на территории России, за счет чего у нуждающихся детей был доступ к нему. Однако после завершения КИ в Marinus заявили, что готовы возобновить поставки препарата, только если родители получат разрешение на ввоз лекарства в Россию, а также предоставят решение врачебных консилиумов, подтверждающее необходимость приема их детьми именно американского препарата. С получением необходимых документов от медучреждений проблем не возникло, но разрешение на ввоз незарегистрированного препарата правительство пока не выдало.
По словам родители детей с эпилептической энцефалопатией, некоторым пациентам вынужденно снижают дозировку, чтобы растянуть остатки препарата на как можно больший период времени.
Двое российских детей с этим заболеванием умерли.
В Минздраве на момент публикации новости не ответили на запрос Vademecum, поступали ли в ведомство обращения с просьбой зарегистрировать препарат ganaxolone и какие дальнейшие шаги будут предприняты для решения вопроса доступности американского лекарства. В компании Marinus на запрос издания с просьбой подтвердить возобновление поставок препарата в случае получения родителями разрешения на его ввоз в Россию также не ответили.
В ноябре 2021 года премьер-министр Михаил Мишустин поручил Московскому эндокринному заводу обеспечить ввоз 5 тысяч упаковок не зарегистрированного в России препарата Petnidan (этосуксимид) от немецкой Desitin Arzneimittel GmbH для лечения детей с эпилепсией. Ранее родители таких пациентов жаловались на отсутствие в российских аптеках входящего в перечень ЖНВЛП противоэпилептического препарата на основе этосуксимида (Суксилеп).
UPD. В Минздраве РФ после публикации новости в ответ на запрос Vademecum сообщили, что обращений о выдаче разрешения на ввоз незарегистрированного препарата ganaxolone в ведомство не поступало. Кроме того, в министерстве заявили, что не располагают сведениями о результатах проводимого КИ препарата. Компания-производитель с заявлением о регистрации препарата в России в Минздрав не обращалась. Обращение уполномоченного при президенте по правам ребенка Марии Львовой-Беловой с просьбой решить вопрос доступности препарата Ztalmy для российских пациентов поступило в ведомство 15 ноября. В Минздраве обещают рассмотреть его в максимально короткие сроки.
Заведующая отделом психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева при РНИМУ Елена Белоусова прокомментировала сообщения о смерти двух российских детей с эпилептической энцефалопатией. Она отметила, что препарат ganaxolone предназначен для поддерживающей, а не патогенетической терапии. Лекарство не излечивает заболевание, а снижает частоту эпилептических приступов. Сославшись на мнение специалистов, Белоусова заявила, что смерть одной из пациенток не связана с приемом препарата, так как курс лечения у нее не прерывался и доза не снижалась. Дело в том, что пациентка имела паллиативный статус. У второй пациентки, по словам Белоусовой, доза препарата была незначительно снижена. Ее смерть , вероятнее всего, была связана с препаратом. Представителям Marinus направлен рапорт о серьезной побочной реакции, повлекшей летальный исход.
