В 2018 году в госпрограмму «Семь нозологий» были включены еще пять орфанных заболеваний – атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС), три типа мукополисахаридоза и юношеский артрит с системным началом.

До этого нагрузка по закупке лекарств от 24 редких заболеваний («Перечень 24») ложилась на региональные бюджеты, которые с этими тратами часто не справлялись: средняя обеспеченность необходимыми препаратами пациентов с орфанными заболеваниями, по оценкам Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранении Института ЕАЭС, составляла 54%.

О необходимости централизовать закупки не входящих в федеральную программу орфанных препаратов заговорили в 2017 году.

«Решение по пяти нозологиям уже приняли. Постараемся все то довести до логического завершения. Почему? Людей, которые страдают орфанными заболеваниями, относительно немного, средства, которые на это требуются, – большие, но они счетные, и регионам их тяжело тянуть»,– сказал Медведев.

В 2016 году регионы закупили препараты от орфанных болезней на 18 млрд рублей, в 2017 году – на 22,7 млрд рублей.

В расширенный список высокозатратных нозологий не вошло заболевание, требующее наиболее дорогостоящей терапии, – пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ): на лечение зарегистрированных в России пациентов с ПНГ требуется более 8 млрд рублей в год.