Авторы законопроекта предложили внести изменения в закон «Об основах охраны здоровья граждан в РФ», включив в перечень «12 ВЗН» неуточненную апластическую анемию и наследственный дефицит факторов свертывания крови II (фибриногена), VII (лабильного) и X (синдром Стюарта-Прауэра). По данным Минздрава на 11 октября 2019 года, этими заболеваниями в России страдают 1 512 человек, из них 1 238 – апластической анемией.

Сейчас препараты для лечения этих пациентов закупаются за счет регионов. С принятием и вступлением закона в силу полномочия по лекобеспечению таких больных перейдут Минздраву.

Регионы, планируя закупки препаратов для орфанных больных, ориентируются на перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, первоначально включавший 24 нозологии. Пять заболеваний перечня в 2018 году были погружены в номенклатуру госпрограммы, переименованной в этой связи из «Семи нозологий» в «12 ВЗН». На лекарственное обеспечение страдающих этими заболеваниями орфанных пациентов ежегодно выделяется еще 10 млрд рублей.

Сенаторы, инициировавшие рассмотрение документа правительством, предлагали включить в госпрограмму три заболевания, в том числе пароксизмальную ночную гемоглобинурию (ПНГ). Но в итоговый законопроект ПНГ не попала. Это самое дорогое в лечении орфанное заболевание: на закупку экулизумаба (применяется также для терапии атипичного гемолитико-уремического синдрома) регионы потратили в 2017 году 7,4 млрд рублей – третью часть всех расходов на орфанные препараты. 

UPD. Госдума 18 декабря 2019 года приняла закон в третьем чтении.