Теперь в этом списке 42 заболевания. Помимо перечисленных выше, это цистиноз, альфа-маннозидоз, синдром удлиненного интервала QT, катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия. Для их лечения за счет фонда могут закупаться как зарегистрированные в России препараты, так и одобренные FDA или EMA.
Фенилкетонурия
Согласно клиническим рекомендациям по лечению фенилкетонурии, частота выявления этого заболевания в России в среднем составляет один случай на 7 тысяч человек и колеблется от региона к региону – от 1:4,7 тысячи в Курской области до 1:18 тысяч в Республике Тыва. В Санкт-Петербурге частота выявления фенилкетонурии у новорожденных – 1:7,6 тысячи человек, в Москве – 1:5,6 тысячи. Для терапии рекомендуется применять сапроптерин. Кроме того, в США с 2018 году одобрен препарат с МНН pegvaliase (Palynziq от Biomarin) для терапии фенилкетонурии, в 2019 году – в Европе, однако в отечественных клинрекомендациях он не упоминается.
Цистиноз
При цистинозе рекомендуется применять cysteamine. Американским и европейским регуляторами для терапии данного заболевания одобрены Cystadrops и Cystagon от Recordati Rare Diseases. Численность пациентов с данным заболеванием по России не приводится.
Ацидемия
В клинических рекомендациях по лечению пропионовой, изовалериановой и метилмалоновой ацидемии тоже нет сведений о численности таких пациентов. Рекомендуется применять комплексную симптоматическую терапию, включающую диету, прием витамина В12 и левокарнитина. В США и Европе для терапии ацидемии используется препарат Carbaglu (carglumic acid) от Recordati Rare Diseases.
Альфа-манозидоз
Для альфа-манозидоза специфического лечения в России тоже нет, поэтому проводится симптоматическая терапия. Европейский регулятор в 2018 году выдал разрешение на применение velmanase alfa (Lamzede от Chiesi Farmaceutici).
Синдром удлиненного интервала QT
Для терапии синдрома удлиненного интервала QT и катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии рекомендуется применять верапамил. В США и Европе для терапии этих заболеваний одобрен nadolol (Corgard от Sanofi в Европе или от King Pharm в США). Частота первичной формы синдрома удлиненного интервала QT составляет около 1:3 тысячи по всему миру. Статистика заболеваемости по России отсутствует.
НБОЖК
Суммарная частота выявления НБОЖК в мире составляет 1:9 тысяч. При НБОЖК рекомендуют вводить растворы натрия хлорида и декстрозы и препараты, связывающие аммиак. В 2020 году FDA и EMA одобрили препарат с МНН triheptanoin (Dojolvi от Ultragenyx Pharmaceutical) для терапии данного заболевания.
Фонд также утвердил такие заболевания, как липодистрофия, гомозиготная семейная гиперхолестеринемия, х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит и злокачественные новообразования с транслокацией гена NTRK.
Липодистрофия
Согласно клиническим рекомендациям по врожденной генерализованной липодистрофии, специфического лечения не существует, возможна лишь симптоматическая терапия для уменьшения проявлений заболевания и предупреждения развития осложнений. В США для лечения липодистрофии применяется metreleptin (Myalept от AstraZeneca). Он одобрен FDA в 2014 году. Распространенность составляет 1:10 млн населения в США, 1:1 млн в Норвегии, 1:200 тысяч в Ливане; 1:500 тысяч в Португалии. Статистика по заболеваемости в России не приводится.
СГХС
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – моногенное заболевание с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования, сопровождающееся значительным повышением уровня холестерина липопротеидов низкой плотности в крови и, как следствие, преждевременным развитием и прогрессирующим течением атеросклероза в молодом возрасте. Согласно клиническим рекомендациям, распространенность СГХС в мире составляет один случай на 250 человек. По данным эпидемиологического исследования, проведенного в двух регионах РФ, распространенность СГХС составляет один случай на 108 человек. Рекомендуется применять эзетимиб (оригинатор – MSD (Эзетрол) или эволокумаб (Репата от Amgen).
Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит
Встречается с частотой 1:20 тысяч новорожденных в мире. В настоящее время используются препараты фосфорного буфера в сочетании с активными формами витамина D (альфакальцидолом или кальцитриолом). Данная схема терапии применяется у пациентов в период активного роста (до 18 лет). В Европе и США для терапии данного заболевания одобрен препарат Crysvita (burosumab) от Ultragenyx Pharmaceutical в США и от Kyowa Kirin – в Европе.
Транслокации NTRK
Транслокации NTRK встречаются примерно в 1% случаев солидных опухолей детей и взрослых. Предполагается, что фонд будет лечить пациентов larotrectinib (Vitrakvi от Bayer) или entrectinib (Rozlytrek от Roche). Larotrectinib – ингибитор тропомиозин-рецепторной киназы, одобрен FDA в 2018 году для пациентов с любыми метастатическими солидными опухолями, имеющими транслокации с участием генов NTRK. В клинических исследованиях препарат продемонстрировал высокую общую частоту ответа (75%) у взрослых и детей с различными новообразованиями. Rozlytrek одобрен японским регулятором в 2019 году. На состоявшемся 11 октября семинаре для специалистов, ответственных за взаимодействие субъектов РФ с фондом «Круг добра», заместитель директора Института онкологии, радиологии и ядерной медицины Денис Качанов говорил, что Roche планирует подать досье на регистрацию препарата в России в IV квартале 2021 года.
Синдром Драве
Стандартизированная по возрасту распространенность активной эпилепсии в мире, по данным на 2016 год, составляет 621,5 случая на 100 тысяч. Согласно клиническим рекомендациям, для терапии этого заболевания у детей и подростков рекомендовано принимать фенобарбитал, фенитоин, клоназепам, окскарбазепин, карбамазепин, вальпроевую кислоту, леветирацетам, топирамат, ламотриджин, этосуксимид, габапентин, клобазам, сибазон, мидазолам, эверолимус, метилпреднизалон, преднизалон и дексаметазон, гидрокортизон и ритуксимаб.
Легочная артериальная гипертензия (ЛАГ)
По данным Российского национального регистра ЛАГ, доля пациентов с наследственной формой заболевания составляет 0,4% от общего числа больных легочной гипертензией; ЛАГ, ассоциированная с врожденным пороком сердца и системными заболеваниями соединительной ткани, – 36% и 19,5% соответственно; ВИЧ-ассоциированная ЛАГ – 0,4%.
Согласно клиническим рекомендациям, выделяют два компонента лекарственной терапии у пациентов с ЛАГ. Это поддерживающая терапия (антикоагулянты непрямые (антагонисты витамина К), диуретики, сердечные гликозиды, оксигенотерапия) и специфическая терапия, включающая блокаторы «медленных» кальциевых каналов, антигипертензивные средства для лечения легочной артериальной гипертензии (бозентан, мацитентан, амбризентан), фосфодиэстеразы ингибиторы (ИФДЭ-5), риоцигуат и селексипаг).
Гомоцистинурия
Средняя частота в общей популяции не определена из-за отсутствия повсеместного неонатального скрининга, но есть данные, что заболевание встречается в диапазоне от 1:58 тысяч до 1:335 тысяч. Рекомендуется применять комплексную терапию. В США назначают Cystadane (betaine anhydrous) от Orphan Medical.
Ахондроплазия (низкорослость)
Заболеваемость по миру – 1:100 тысяч новорожденных. Рекомендуемое лечение – прием гормонов роста. В США в 2020 году одобрен препарат с МНН vosoritide (Voxzogo от BioMarin) для терапии ахондроплазии, в Европе – в 2021 году.
Наследственный ангионевротический отек
Распространенность в мире составляет 1:50 тысяч человек, статистики по России нет в связи с низкой локальной выявляемостью этого заболевания. Согласно клиническим рекомендациям, в терапии заболевания следует назначать станозолол, даназол, метилтестостерон, транексамовую кислоту, ε-аминокапроновую кислоту, эфедрин, эпинефрин и фуросемид. В США и Европе в 2018 году одобрен к применению препарат с МНН lanadelumab (Takhzyro от Shire; куплена Takeda в 2019 году).
Хроническая воспалительная демилинизирующая полиневропатия (ХВДП)
Распространенность заболевания в России составляет один-два случая на 100 тысяч человек, а в Великобритании, Австрии, Японии, Италии, США – один – девять случаев на 100 тысяч человек. Согласно клиническим рекомендациям по ХВДП, при терапии заболевания необходимо применять иммуноглобулин человека нормальный, преднизолон, циклоспорин, азатиоприн и метотрексат.
На работу фонда в 2021 году было выделено 60 млрд рублей, появившихся в результате изменений в налогообложении (физические лица с заработком от 5 млн рублей с 1 января 2021 года облагаются подоходным налогом не 13%, а 15%). Из них 47 млрд рублей предполагается направить на лекобеспечение детей. Правительство РФ уже направило фонду порядка 40 млрд рублей на закупку препаратов. Около 18 млрд рублей ушли на закупку зарегистрированных в России препаратов от спинальной мышечной атрофии (СМА), 2,8 млрд рублей – на препараты от миодистрофии Дюшенна.
По 1,1 млрд рублей фонд потратил на закупку лекарств от гипофосфатазии и мукополисахаридоза IVА типа, 131 млн рублей – на закупку лекарства от болезни Помпе, 124,8 млн рублей – на препарат для терапии аутовоспалительных заболеваний, 545,3 млн рублей – на зарегистрированный в России препарат от муковисцидоза (Оркамби). Также фонд закупил не зарегистрированный препарат от СМА (Золгенсма) для 12 детей, не зарегистрированное в РФ лекарство от нейробластомы (Карзиба) и от муковисцидоза (Trikafta), оплатил трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева 22 детям (107,8 млн рублей).
