Оба заболевания вызваны мутацией в единственном гене (HBB), который кодирует белок бета-глобин, входящий в молекулу гемоглобина – главного переносчика кислорода в организме, содержащегося в красных кровяных тельцах (эритроцитах). Нарушение структуры гемоглобина вызывает у больных деформацию или разрушение эритроцитов, анемию, частые инфекции, приступы боли и другие неблагоприятные последствия.

Новая терапия активирует выработку так называемого фетального гемоглобина. Каждый человек рождается с фетальным гемоглобином, с его помощью красные кровяные тельца переносят кислород в матке между матерью и ребенком. Но к шести месяцам ген, ответственный за синтез фетального гемоглобина, «выключается», вместо него начинает работать ген HBB. Ученые разработали метод, позволяющий с помощью технологии CRISPR снова активировать производство не поврежденного мутацией фетального гемоглобина, таким образом запуская в организме процесс выработки здоровых кровяных телец.  

Для этого из тканей пациента выделяют гемопоэтические (кроветворные) стволовые клетки, которые, собственно, производят гемоглобин и эритроциты. На них воздействуют электрическим зарядом, позволяя компонентам системы CRISPR проникнуть в клетки и включить ген фетального гемоглобина. Чтобы освободить пространство для новых стволовых клеток, врачи с помощью радиации или химиотерапии разрушают существующие клетки костного мозга. Затем в кровоток вводят отредактированные стволовые клетки, которые в течение недели находят путь в костный мозг, начинают там размножаться и продуцировать здоровые эритроциты.

Более 80% стволовых клеток после редактирования содержат хотя бы одну отредактированную копию гена, следует из данных исследований, представленных на ежегодной встрече Американского общества гематологии. Это примерно на 40% повышает производство здоровых эритроцитов, чего достаточно для значительного улучшения состояния больных, сказал журналу Wired гендиректор Crispr Therapeutics Сэм Кулкарни.

В 2016 году метод применения CRISPR для лечения серповидноклеточной анемии показал положительные результаты в исследованиях на мышах.

В июле 2017 года в США с помощью CRISPR впервые отредактировали геном живого человеческого эмбриона.