Результаты работы были опубликованы в научном журнале Science Translational Medicine. 

Серповидно-клеточная анемия –  наследственное заболевание крови, характеризующееся деформацией эритроцитов: вместо ровной, кольцевидной формы они принимают серповидную, теряя гибкость и эластичность. Деформированные красные кровяные тельца могут закупоривать сосуды, нарушая кровоток, приводить к анемии и в некоторых случаях – к преждевременной смерти. Причиной развития серповидно-клеточной анемии является мутация в гене гемоглобина. Одним из способов лечения заболевания является пересадка костного мозга от здорового донора, однако он не всегда оказывается эффективным.

В своем исследовании ученые применили редактирование генома с помощью CRIPSR и заменили мутантный ген нормальным. Манипуляция была проведена на гемопоэтических («ответственных за производство» эритроцитов) стволовых клетках костного мозга, полученных из донорской крови пациента с анемией. 

После процедуры стволовые клетки начали производить на 6% больше нормальных эритроцитов, однако, по словам врачей, даже этого достаточно, чтобы улучшить состояние пациента. Исправленные таким образом стволовые клетки были введены мышам, в костном мозге которых они оставались стабильными в течение четырех месяцев. 

Ученые считают, что такие клетки можно будет вводить и людям. Таким способом можно будет лечить не только анемию, но и другие генетические заболевания. Планируется, что клинические испытания этой технологии начнутся в ближайшие пять лет. 

CRISPR уже проходится клинические испытания как терапия ряда генетических болезней. Так, например, ученые пытаются с помощью этого метода предотвратить врожденные мутации у плода, который находится еще в утробе. Также технология CRISPR будет применена для создания генетически модифицированных иммунных клеток, которые смогут бороться со злокачественными опухолями трех типов – множественной миеломой, меланомой и саркомой.