В Великобритании синдром Дауна будут определять по анализу крови

Национальный комитет Великобритании по скринингу поддержал нововведение, подчеркнув, что внедрение неинвазивного теста поможет, в числе прочего, снизить тревожность беременных.

Согласно действующим правилам, женщины со сроком беременности 11–14 недель проходят скрининг, помогающий определить наличие генетических отклонений у плода, в том числе – риск развития синдрома Дауна. Скрининговое исследование начинается с УЗИ, по результатам которого могут быть выявлены признаки, позволяющие предположить наличие трисомии по 21 хромосоме у плода. К факторам риска развития синдрома Дауна относятся также возраст женщины и наличие вредных привычек. В случае если риск развития генетического нарушения больше, чем 1 к 150, беременным предлагают пройти процедуру амниоцентеза (пункцию плодного пузыря), которая повышает вероятность выкидыша.

Теперь NHS предложит беременным пройти анализ крови на синдром Дауна. В случае если он будет положительным, врачи по-прежнему будут рекомендовать амниоцентез. Новая программа скрининга будет внедряться постепенно, поскольку пока непонятно, насколько тест будет популярным у женщин и окажется ли он эффективным при диагностике других генетических отклонений, таких как синдром Эдвардса и синдром Патау. Тем не менее в службе здравоохранения планируют, что такая схема скрининга позволит избежать проведения 3–5 тысяч пункций плодного пузыря в год, сообщает BBC.

Представители Комитета по скринингу при этом поясняют, что решение об анализе крови на синдром Дауна женщины будут принимать самостоятельно – процедура не станет обязательной.