Медучреждение не проверило донора спермы на присутствие генов, передача которых детям приводит к развитию наследственных заболеваний. Сперма этого донора была использована в восьми странах. Более чем у десяти из них был диагностирован нейрофиброматоз I типа.
Анонимный донор №7042 сдал сперму в клинике в Копенгагене, сообщает The Telegraph. Затем его сперму использовали 14 клиник в США, Бельгии, Канаде, Исландии, Греции, Грузии, Испании и Таиланде для зачатия 99 детей, у 10 из которых было диагностировано наследственное заболевание, вызываемое мутацией гена NF-1. Болезнь приводит к образованию доброкачественных опухолей центральной нервной системы, среди других проявлений заболевания – деформация костей, повышенное кровяное давление, сложности с обучением.
Первые данные об этом происшествии появились в 2012 году, после чего Дания была вынуждена ужесточить правила донорства спермы. Генетическое тестирование доноров не является обязательным на законодательном уровне ни в одной стране мира. В США существуют рекомендации по молекулярно-генетическому тестированию доноров, принадлежащих к определенным этническим группам, но и в этом случае речь идет о наиболее частых в этой области заболеваниях – муковисцидозе и спинальной мышечной атрофии, а также о специфических заболеваниях, например, болезни Тея-Сакса или болезни Кэнавана для евреев-ашкенази.
По данным российского Репробанка (принадлежит ОАО «ИСКЧ»), около 40% кандидатов в доноры, прошедших первичный отбор, отсеиваются по итогам генетического скрининга, поскольку являются носителями наследственных заболеваний. Еще около 5% получают отказ после беседы с психологом. «Все это нужно, чтобы максимально снизить риск повторения историй, подобной «Датскому викингу», – отмечает руководитель Репробанка Автандил Чоговадзе. – История наделала много шума из-за масштабов случившейся катастрофы – более чем 10 детям от этого донора официально поставлен диагноз «нейрофиброматоз», а обнаружено, по неподтвержденным данным, около 17 больных. И большой вопрос, сколько еще случаев рождения больных детей с использованием донорского репродуктивного материала осталось «за кадром».
Нейрофиброматоз I типа передается от родителя – носителя мутации потомству с вероятностью в 50%. «Причем у членов одной семьи степень клинического проявления заболевания может быть абсолютно разной: от некоторых пятен цвета «кофе с молоком» до массивного поражения кожных покровов в виде многочисленных нейрофибром и так далее, – замечает руководитель медико-генетической службы Центра Genetico (также принадлежит ОАО «ИСКЧ») Мария Литвинова. – Возможно, в случае с данным донором и была как раз такая ситуация – неполное проявление заболевания. И тут очень важно подчеркнуть, что, помимо проведения всем донорам расширенного генетического скрининга, необходим их тщательный осмотр в рамках медико-генетической консультации».
