Субсидии предоставляются регионам для проведения первичного, а при необходимости и повторного лабораторного исследования образцов крови новорожденных, проведение подтверждающей биохимической, молекулярно-генетической или молекулярно-цитогенетической диагностики.

Условием предоставления денег является наличие в регионе утвержденной программы, предусматривающей перечень мероприятий по обеспечению расширенного неонатального скрининга, при реализации которых возникают расходные обязательства региона.

Расчет размера субсидии определяется с учетом параметров среднего варианта прогноза числа родившихся по регионам. Деньги предоставляются на основании соглашения, заключенного между Минздравом РФ и высшим исполнительным органом региона. Соглашение формируется с использованием государственной интегрированной информационной системы управления общественными финансами «Электронный бюджет» в соответствии с типовой формой, утвержденной Минфином.

Минздрав должен оценивать эффективность использования субсидии путем сравнения установленных соглашением значений результата и фактически достигнутых значений. Результатом использования субсидии является количество обследованных новорожденных в регионе в ходе проведения расширенного неонатального скрининга. В 2023 году должно быть обследовано не менее 80% от общего числа новорожденных в регионе, в 2024 году – не менее 95%.

Впервые о необходимости существенно расширить программу неонатального скрининга в сентябре 2019 года заявил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев. Тогда он предложил увеличить список заболеваний, на которые проверяют новорожденных, до 41 нозологии.

Летом 2021 года в ходе визита в НМИЦ им. В.И. Кулакова премьер-министр Михаил Мишустин поручил расширить неонатальный скрининг до 36 заболеваний. Осенью прошлого года Сергей Куцев рассказал, что с 2022 года новорожденных, помимо уже выявляемых пяти заболеваний, будут проверять на носительство группы наследственных заболеваний обмена, спинальной мышечной атрофии (СМА) и первичных иммунодефицитов. Вице-премьер Татьяна Голикова тогда же сообщила, что начиная с 2022 года на проведение расширенного неонатального скрининга правительство намерено ежегодно направлять по 2,6 млрд рублей.

Пилотный проект по массовому неонатальному скринингу на СМА и первичные иммунодефициты стартовал в России в апреле 2022 года. В сентябре также стало известно о планах Минздрава к 2024 году включить в расширенный неонатальный скрининг на наследственные и врожденные заболевания миодистрофию Дюшенна.

Подробнее о развитии пренатальной и неонатальный диагностики в России – в интервью Vademecum главного научного сотрудника отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта Владислава Баранова.