Закупкой оборудования займется ФКУ «Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан» Минздрава РФ.
Медучреждения планируется оснастить тандемными масс-спектрометрами в комплекте с генераторами азота и программным обеспечением для неонатального скрининга, автоматическими устройствами для подготовки образцов сухих пятен крови, амплификаторами, автоматическими станциями для раскапывания ПЦР-смесей и выделения нуклеиновых кислот, холодильниками и морозильными камерами, системами дистилляционной очистки воды, центрифугами, генетическими анализаторами для массового параллельного секвенирования, системами капиллярного электрофореза, оборудованием для фрагментации ДНК и портативными флуориметрами.
Распоряжением правительства также определяется список медорганизаций, в которых планируют проводить расширенный скрининг – всего их 11. В их числе НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова, Морозовская детская клиническая больница (Москва), Ростовский ГМУ, Томский НИМЦ, Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека (Иркутск), Республиканский медико-генетический центр (Уфа), клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» (Екатеринбург) и другие.
О необходимости существенно расширить программу неонатального скрининга в сентябре 2019 года заявил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев. Он предложил увеличить список заболеваний, на которые проверяют новорожденных, до 41 нозологии.
В июне 2021 года в ходе визита в НМИЦ им. В.И. Кулакова премьер-министр Михаил Мишустин поручил расширить неонатальный скрининг до 36 заболеваний. Он поручил Минздраву проанализировать возможности регионов по расширению скрининга и подготовить соответствующую нормативную базу. Минфин получил поручение в срок до 1 сентября 2021 года обеспечить финансирование расширения скрининга, в том числе дооснащение госклиник необходимым медоборудованием.
Сергей Куцев в сентябре 2021 года рассказал, что с 2022 года, кроме выявляемых пяти заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия), новорожденных смогут проверять на носительство группы наследственных заболеваний обмена, спинальной мышечной атрофии (СМА) и первичных иммунодефицитов. Вице-премьер Татьяна Голикова тогда же сообщила, что начиная с 2022 года ежегодно на проведение расширенного неонатального скрининга правительство намерено направлять по 2,6 млрд рублей. Сейчас неонатальный скрининг охватывает 36 заболеваний.
В апреле 2022 года в России стартовал пилотный проект по массовому неонатальному скринингу на СМА и первичные иммунодефициты. Он реализуется во Владимирской, Рязанской областях, Краснодарском крае и Республике Северная Осетия-Алания. За месяц работы удалось выявить шесть пациентов со СМА, пять из которых проживают в Краснодарском крае. Всего за месяц провели тестирование более 20 тысяч новорожденных.
Главный врач Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова Сергей Воронин отметил, что пациентам диагноз поставлен на доклинической стадии. «Это означает, что лечение принесет максимально возможный эффект. Все пациенты прошли необходимую диагностику, в том числе исследования для определения количества копий гена SMN2. Дальнейшее лечение будет назначать федеральный врачебный консилиум», – резюмировал он.
