30 Мая 2024 Четверг

Миодистрофию Дюшенна могут включить в расширенный неонатальный скрининг
Милана Бородина
Мединдустрия Перспективы
7 сентября 2022, 17:52

Фото: vecteezy.com
2918

Директор Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава РФ Елена Шешко рассказала, что ведомство планирует к 2024 году включить миодистрофию Дюшенна (МДД) в расширенный неонатальный скрининг на наследственные и врожденные заболевания. С 2022 года новорожденных проверяют на наличие 36 нозологий, пилотный проект реализуется в 11 медучреждениях, расположенных в восьми регионах.

«Пока у нас не зарегистрирован тест [на определение МДД], но на сегодняшний день мы готовы провести уже в следующем году пилотный проект в некоторых регионах по миодистрофии Дюшенна. Уже потом, когда мы поймем экономическую эффективность и социальную значимость, мы будем работать над тем, чтобы в расширенный неонатальный скрининг в самое ближайшее время, может быть, через год, включить и это заболевание», – рассказала Шешко.

МДД – наследственное заболевание, вызываемое мутацией в гене дистрофина. Болезнь проявляется у мальчиков в возрасте 2–5 лет и характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и утомляемостью, в возрасте 8–12 лет дети теряют способность самостоятельно передвигаться, развивается кардиомиопатия, прогрессирует сердечная и дыхательная недостаточность. В мире частота заболевания составляет один случай на 3,5–5 тысяч новорожденных мужского пола. В апреле 2021 года миодистрофия Дюшенна вошла в перечень заболеваний, терапия которых в России финансируется за счет фонда «Круг добра».

О необходимости существенно расширить программу неонатального скрининга еще в сентябре 2019 года заявил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев. Он предложил увеличить список заболеваний, на которые проверяют новорожденных, до 41 нозологии.

В июне 2021 года в ходе визита в НМИЦ им. В.И. Кулакова премьер-министр Михаил Мишустин поручил расширить неонатальный скрининг до 36 заболеваний. Минздраву было необходимо проанализировать возможности регионов по расширению скрининга и подготовить соответствующую нормативную базу. Минфин получил поручение в срок до 1 сентября 2021 года обеспечить финансирование расширения скрининга, в том числе дооснащение госклиник необходимым медоборудованием.

Сергей Куцев в сентябре 2021 года рассказал, что с 2022 года, кроме выявляемых пяти заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия), новорожденных будут проверять на носительство группы наследственных заболеваний обмена, спинальной мышечной атрофии (СМА) и первичных иммунодефицитов. Вице-премьер Татьяна Голикова тогда же сообщила, что начиная с 2022 года ежегодно на проведение расширенного неонатального скрининга правительство намерено направлять по 2,6 млрд рублей.

В 2022 году эти средства было решено направить на закупку более 330 единиц медоборудования для проведения расширенного неонатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания. Тестирование по 36 пунктам для новорожденных уже проводят в 11 госмедучреждениях, расположенных в Москве, Санкт-Петербурге, Иркутске, Ростове-на-Дону, Томске, Краснодаре, Уфе и Екатеринбурге.

Эти клиники оснащаются тандемными масс-спектрометрами в комплекте с генераторами азота и программным обеспечением для неонатального скрининга, автоматическими устройствами для подготовки образцов сухих пятен крови, амплификаторами, автоматическими станциями для раскапывания ПЦР-смесей и выделения нуклеиновых кислот, холодильниками и морозильными камерами, системами дистилляционной очистки воды, центрифугами, генетическими анализаторами для массового параллельного секвенирования, системами капиллярного электрофореза, оборудованием для фрагментации ДНК и портативными флуориметрами.

В апреле 2022 года в России также стартовал пилотный проект по массовому неонатальному скринингу на СМА и первичные иммунодефициты. Он реализуется во Владимирской, Рязанской областях, Краснодарском крае и Республике Северная Осетия – Алания. Так, к июлю удалось выявить шесть пациентов со СМА в Краснодарском крае, двоих – в Оренбурге и по одному – во Владимире и Екатеринбурге.

Источник: Агентство городских новостей «Москва»

Генпрокуратура: ущерб от сделок с имуществом санатория «Лазуревый берег» мог составить 500 млн рублей

Мединдустрия

Сегодня, 14:27

Путину предложат возглавить создаваемый Попечительский совет РАН

Мединдустрия

Сегодня, 13:57

Студентам-платникам в медвузах могут «заморозить» стоимость обучения

Мединдустрия

Сегодня, 12:46

Голикова проконтролирует подготовку плана обеспеченности медкадрами в регионах

Мединдустрия

Сегодня, 9:41

Картина дня: дайджест главных новостей от 29 мая 2024 года

В Госдуме предложили еще один способ обхода патентных ограничений на оригинальные препараты

Магаданская прокуратура выявила миллиардные долги местных медучреждений

Александра Колсанова переизбрали на должность ректора СамГМУ

Новосибирский Минздрав намерен расторгнуть ГЧП по строительству поликлиники за 3 млрд рублей

Освобождение тяжелобольных осужденных будут проводить незамедлительно