«Пока у нас не зарегистрирован тест [на определение МДД], но на сегодняшний день мы готовы провести уже в следующем году пилотный проект в некоторых регионах по миодистрофии Дюшенна. Уже потом, когда мы поймем экономическую эффективность и социальную значимость, мы будем работать над тем, чтобы в расширенный неонатальный скрининг в самое ближайшее время, может быть, через год, включить и это заболевание», – рассказала Шешко.
МДД – наследственное заболевание, вызываемое мутацией в гене дистрофина. Болезнь проявляется у мальчиков в возрасте 2–5 лет и характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и утомляемостью, в возрасте 8–12 лет дети теряют способность самостоятельно передвигаться, развивается кардиомиопатия, прогрессирует сердечная и дыхательная недостаточность. В мире частота заболевания составляет один случай на 3,5–5 тысяч новорожденных мужского пола. В апреле 2021 года миодистрофия Дюшенна вошла в перечень заболеваний, терапия которых в России финансируется за счет фонда «Круг добра».
О необходимости существенно расширить программу неонатального скрининга еще в сентябре 2019 года заявил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев. Он предложил увеличить список заболеваний, на которые проверяют новорожденных, до 41 нозологии.
В июне 2021 года в ходе визита в НМИЦ им. В.И. Кулакова премьер-министр Михаил Мишустин поручил расширить неонатальный скрининг до 36 заболеваний. Минздраву было необходимо проанализировать возможности регионов по расширению скрининга и подготовить соответствующую нормативную базу. Минфин получил поручение в срок до 1 сентября 2021 года обеспечить финансирование расширения скрининга, в том числе дооснащение госклиник необходимым медоборудованием.
Сергей Куцев в сентябре 2021 года рассказал, что с 2022 года, кроме выявляемых пяти заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия), новорожденных будут проверять на носительство группы наследственных заболеваний обмена, спинальной мышечной атрофии (СМА) и первичных иммунодефицитов. Вице-премьер Татьяна Голикова тогда же сообщила, что начиная с 2022 года ежегодно на проведение расширенного неонатального скрининга правительство намерено направлять по 2,6 млрд рублей.
В 2022 году эти средства было решено направить на закупку более 330 единиц медоборудования для проведения расширенного неонатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания. Тестирование по 36 пунктам для новорожденных уже проводят в 11 госмедучреждениях, расположенных в Москве, Санкт-Петербурге, Иркутске, Ростове-на-Дону, Томске, Краснодаре, Уфе и Екатеринбурге.
Эти клиники оснащаются тандемными масс-спектрометрами в комплекте с генераторами азота и программным обеспечением для неонатального скрининга, автоматическими устройствами для подготовки образцов сухих пятен крови, амплификаторами, автоматическими станциями для раскапывания ПЦР-смесей и выделения нуклеиновых кислот, холодильниками и морозильными камерами, системами дистилляционной очистки воды, центрифугами, генетическими анализаторами для массового параллельного секвенирования, системами капиллярного электрофореза, оборудованием для фрагментации ДНК и портативными флуориметрами.
В апреле 2022 года в России также стартовал пилотный проект по массовому неонатальному скринингу на СМА и первичные иммунодефициты. Он реализуется во Владимирской, Рязанской областях, Краснодарском крае и Республике Северная Осетия – Алания. Так, к июлю удалось выявить шесть пациентов со СМА в Краснодарском крае, двоих – в Оренбурге и по одному – во Владимире и Екатеринбурге.
