Субсидии из федерального бюджета будут предоставляться регионам на проведение первичного, а при необходимости – повторного лабораторного исследования образцов крови новорожденных, а также на проведение подтверждающей биохимической, молекулярно-генетической и молекулярно-цитогенетической диагностики, проводимых в медико-генетических центрах при медорганизациях.

С 2006 года в России проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адрено-генитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия.

Впервые о необходимости существенно расширить программу неонатального скрининга в сентябре 2019 года заявил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев. Тогда он предложил увеличить список заболеваний, на которые проверяют новорожденных, до 41 нозологии.

В июне 2021 года в ходе визита в НМИЦ им. В.И. Кулакова премьер-министр Михаил Мишустин поручил расширить неонатальный скрининг до 36 заболеваний. Минздрав, согласно этому поручению, должен был проанализировать профильные возможности регионов и подготовить нормативную базу, а Минфин – в срок до 1 сентября 2021 года обеспечить финансирование расширения скрининга, в том числе дооснащение госклиник необходимым медоборудованием.

Осенью 2021 года Сергей Куцев рассказал, что с 2022 года новорожденных, помимо уже выявляемых пяти заболеваний, будут проверять на носительство группы наследственных заболеваний обмена, спинальной мышечной атрофии и первичных иммунодефицитов. Вице-премьер Татьяна Голикова тогда же сообщила, что начиная с 2022 года на проведение расширенного неонатального скрининга правительство намерено ежегодно направлять по 2,6 млрд рублей.

Пилотный проект по массовому неонатальному скринингу на СМА и первичные иммунодефициты стартовал в России в апреле 2022 года. В сентябре также стало известно о планах Минздрава к 2024 году включить в расширенный неонатальный скрининг на наследственные и врожденные заболевания миодистрофию Дюшенна.

О развитии пренатальной и неонатальный диагностики в России в интервью Vademecum рассказывал главный научный сотрудник отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, член‑корреспондент РАН Владислав Баранов.