В течение последних лет госпрограмма пополнялась нозологиями дважды. В итоге на федеральный уровень были переданы полномочия регионов России по лекарственному обеспечению людей, больных гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов , апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра).
Для Калмыкии объем высвободившихся в результате расширения 14 ВЗН финансовых средств составил значительную сумму, однако, учитывая высокую стоимость лечения пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, регионы продолжают нести большую финансовую нагрузку на бюджеты, и лекарственное обеспечение этих пациентов ставится в зависимость от уровня финансовой обеспеченности субъектов РФ. Иными словами, нарушается гарантированное конституционное право граждан на охрану здоровья, говорится в пояснительной записке к законопроекту.
В финансово-экономическом обосновании предлагаемых поправок уточняется, что в Калмыкии в регистр пациентов с редкими заболеваниями включены данные о шести жителях региона с ИТП и ПНГ. Объем средств, предусмотренный в республиканском бюджете на финансовое обеспечение препаратами этих граждан, на 2022 год составляет 71,36 млн рублей.
Общая численность пациентов с ИТП (434 человека) и пароксизмальной ночной гемоглобинурией (4,7 тысячи) в России в 2020 году составляла 5,18 тысячи человек. По подсчетам инициаторов законопроекта, объем дополнительных ассигнований из федерального бюджета на обеспечение препаратами больных с синдромом Эванса и ПНГ составил бы 10,2 млрд рублей.
Правительство России предложение региональных парламентариев не поддержало, отметив отсутствие в документе указаний на источники финансирования.
Для лечения ИТП в России применяются ромиплостим (Энплейт от Amgen) и элтромбопаг (Револейд от Novartis). Основной препарат для ПНГ – экулизумаб (Элизария от «Генериума» и Ацверис от «Биокада»).
Весной 2021 года группа депутатов фракции «Справедливая Россия» внесла в Госдуму законопроект, направленный на расширение программы «14 ВЗН». Тогда авторы инициативы предлагали включить в перечень заболеваний, терапия которых финансируется из федерального бюджета, ИТП, ПНГ, тирозинемию и болезнь Фабри. По их подсчетам, для лекобеспечения пациентов с этими нозологиями дополнительно потребовалось бы 20,5 млрд рублей, однако решение по этому документу до сих пор не принято.
Осенью 2022 года депутаты этой же фракции внесли в Госдуму законопроект о включении граждан, достигших восемнадцатилетнего возраста, больных спинальной мышечной атрофией (СМА), в список людей, имеющих право на получение лекарственной терапии по программе «14 ВЗН». По их подсчетам, на лекобеспечение взрослых пациентов со СМА потребовалось бы 5,89 млрд рублей. Однако и эту инициативу Правительство РФ не поддержало.
Для терапии СМА у взрослых пациентов в России применяют нусинерсен (Спинраза от Biogen и Janssen) и рисдиплам (Эврисди от Roche).
