О намерении провести проверку клиник – участниц программы сообщили в самом МГНЦ. В организации отметили, что проведут аудит работы 10 региональных медцентров, но каких именно, не уточнили. Главный врач МГНЦ Сергей Воронин считает, что проверка позволит оценить работу центров за первые полгода проведения программы и определить методы для повышения информативности исследований.
«Для точного определения показателей, которые говорят о норме и патологии, необходимо исследовать большое количество новорожденных. Оценка работы всех организаций, участвующих в расширенном неонатальном скрининге, а также сведения, которые получают специалисты непосредственно в ходе работы, позволят с каждым месяцем повышать точность скрининговых исследований», – пояснил директор МГНЦ и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.
Летом 2021 года в ходе визита в НМИЦ им. В.И. Кулакова премьер-министр России Михаил Мишустин поручил расширить программу неонатального скрининга с 5 до 36 наследственных заболеваний. Осенью того же года Сергей Куцев рассказал, что с 2022 года новорожденных, помимо уже выявляемых пяти заболеваний, будут проверять на носительство группы наследственных заболеваний обмена, спинальной мышечной атрофии (СМА) и первичных иммунодефицитов. Вице-премьер Татьяна Голикова тогда же сообщила, что, начиная с 2022 года, на проведение расширенного неонатального скрининга правительство намерено ежегодно направлять по 2,6 млрд рублей (в 2023 году, помимо заложенных на программу средств, Минздрав получит дополнительные 13,8 млн рублей).
Пилотный проект по массовому неонатальному скринингу на СМА и первичные иммунодефициты стартовал в России в апреле 2022 года. В сентябре также стало известно о планах Минздрава к 2024 году включить в расширенный неонатальный скрининг на наследственные и врожденные заболевания миодистрофию Дюшенна.
Проведение программы расширенного неонатального скрининга на 36 заболеваний началось в январе 2023 года. До этого, в декабре 2022-го, Минздрав России утвердил перечень федеральных медорганизаций, где будут осуществлять программу. За каждой клиникой министерство закрепило отдельные регионы, а референс-центром определило МГНЦ им. Н.П. Бочкова в Москве – там все положительные результаты будут проходить дополнительное подтверждение.
Согласно приказу Минздрава, расширенный скрининг проводят в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова, НМИЦ здоровья детей, Ростовском медицинском университете, Томском национальном исследовательском медицинском центре РАН, Научном центре проблем здоровья семьи и репродукции человека в Иркутске, Морозовской детской ГКБ Москвы, Медико-генетическом диагностическом центре Санкт-Петербурга, НИИ «Краевая клиническая больница №1 им. профессора С.В. Очаповского» в Краснодаре, Республиканском медико-генетическом центре в Уфе и клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге.
За НМИЦ им. В.И. Кулакова закреплены клиники из Мордовии, Татарстана, Удмуртии и Чувашии, Кировской, Нижегородской и Пензенской областей, за НМИЦ здоровья детей – из Камчатского, Приморского и Хабаровского краев, а также ЕАО, Амурской, Брянской, Белгородской, Владимирской, Воронежской, Ивановской, Калужской, Костромской, Курской, Липецкой, Орловской, Рязанской, Сахалинской, Смоленской, Тамбовской, Тверской, Тульской и Ярославской областей.
За Ростовским госмедуниверситетом Минздрав закрепил клиники из республик Дагестан, Ингушетия, Калмыкия и Чечня, а также из Астраханской, Волгоградской и Ростовской областей, за Томским национальным исследовательским медцентром РАН – из республик Алтай, Саха (Якутия), Тыва и Хакасия, а также Алтайского и Красноярского краев, Кемеровской, Новосибирской, Омской и Томской областей, за Научным центром проблем здоровья семьи и репродукции человека в Иркутске – не только местные медорганизации, но и клиники из Республики Бурятии и Забайкальского края.
В декабре 2022 года стало известно, что Минздрав не завершит закупку медоборудования для программы полностью в 2022 году, так как некоторые приборы отсутствуют у поставщиков. На тот момент ведомство примерно на 1,5 млрд рублей приобрело 323 единицы оборудования из определенного правительством перечня в 331 единицу. Недостающие тандемные масс-спектрометры и приборы для фрагментации дезоксирибонуклеиновых кислот планировалось докупить в 2023 году.
О сути диагностических мероприятий и готовности исполнителей к проекту Vademecum в декабре 2022 года рассказал главврач МГНЦ Сергей Воронин.
