В ранней форме болезнь Помпе встречается в одном случае на 140 тысяч новорожденных, а среди взрослого населения – один случай на 60 тысяч человек. Согласно данным Всероссийского общества орфанных болезней, в 2019 году в России с данным генетическим заболеванием было зарегистрировано 36 человек.
Майозайм – единственное лекарственное средство, доступное гражданам РФ для терапии болезни Помпе. Препарат применяется пожизненно, стоимость годового курса составляет $300 тысяч. В 2016 году алглюкозидазы альфа было поставлено на 135,3 млн рублей, в 2017 году – на 245,1 млн рублей.
Ранее попечительский совет фонда «Круг добра» утвердил сформированный экспертным советом список препаратов от спинальной мышечной атрофии (СМА). В него вошли уже включенный в ЖНВЛП нусинерсен (ТН Спинраза от Biogen и Janssen), рисдиплам (Эврисди от Roche) и пока не зарегистрированный в России онасемноген абепарвовек (Золгенсма от Novartis).
Работа над формированием списка пациентов, которым показаны препараты и которые получат лечение за счет фонда, продолжается. На круглом столе по орфанным заболеваниям, проходившем 10 февраля, председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко заверил, что фондом будут рассматриваться и другие редкие заболевания, в том числе муковисцидоз.
Правительство РФ 15 февраля выделило 10 млрд рублей фонду «Круг добра» – эти средства пойдут на закупку препаратов, зарегистрированных в России. Всего на работу фонда в 2021 году предусмотрено 60 млрд рублей, из них 47 млрд рублей предполагается направить на лекарственное обеспечение.
UPD. Попечительский совет фонда 22 марта утвердил включение препарата Майозайм в перечень лексредств, одобренных к закупкам по заявкам, поступающим в фонд.
