Замдиректора по научной работе НИИ детской онкологии и гематологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина Кирилл Киргизов, выступая на заседании с докладом, отметил, что в перечень заболеваний по онкогематологии и иммунодефицитам входят четыре заболевания, ранее принятые экспертным советом как одно. Он предложил «с учетом дифференцированного ведения пациентов» разделить заболевания по нозологическим формам и выделить острый лимфобластный лейкоз, острый миелобластный лейкоз, Т-лимфобластную лимфому и первичный иммунодефицит.
Киргизов сообщил, что в список необходимо включить тромботическую микроангиопатию, связанную с ТГСК. Болезнь является одним из осложнений трансплантации и связана с необратимыми процессами повреждения сосудов микротромбами. Заболевание может привести к повреждению почек, мозга, легких, периферическим изменениям.
По данным Кирилла Киргизова, жизнеспасающим препаратом для детей с таким заболеванием является равулизумаб. В России с таким МНН зарегистрирован препарат Ултомирис от французской Alexion Pharmaceuticals. Ожидается, что ежегодно помощь фонда будут получать 10–15 детей с тромботической микроангиопатей. Равулизумаб уже входит в перечень лекарств, закупаемых за счет средств госфонда. Его применяют для терапии детей с атипичным гемолитико-уремическим синдромом.
В список нозологий по решению экспертного совета добавят и заболевание прогерия, известное как «болезнь Бенджамина Баттона». С таким диагнозом рождается один ребенок на 4 млн детей. В России синдром Хатчинсона – Гилфорда подтвержден у шести пациентов.
Причиной заболевания является генетическая мутация, из-за которой в клетках организма пациента накапливается аномальное количество токсичного белка прогерина. В результате у детей страдает сердечно-сосудистая система, мышечная и костная ткани. Среди характерных признаков – задержка роста, дефицит веса, поражение опорно-двигательного аппарата. Наиболее тяжелым последствием заболевания является развитие у ребенка атеросклероза, приводящего к инфарктам и инсультам.
Без терапии средняя продолжительность жизни ребенка с диагнозом «прогерия» составляет 14,5 лет. Доцент кафедры генетики эндокринных заболеваний НМИЦ им. академика Н.П. Бочкова Юлия Тихонович сообщила, что единственным средством патогенетического лечения заболевания является препарат Zokinvy (лонафарниб) от Eiger BioPharmaceuticals, не зарегистрированный в России.
Согласно результатам клинических исследований и опыту применения лекарства за рубежом, лонафарниб помогает уменьшить концентрацию белка прогерина в клетках, что позволяет улучшить структуру костной ткани, снизить жесткость сосудов, а также уменьшить риск инфарктов и инсультов. Препарат также помогает пациентам набирать вес и расти. Ожидаемое число пациентов в год в России составляет пять-шесть человек. Включение лонафарниба в перечень закупаемых препаратов предложено к рассмотрению попечительского совета фонда.
На заседании экспертного совета «Круга добра» заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова Екатерина Захарова сообщила, что необходимо внести изменения в категории детей, которым показан препарат с МНН хенодезоксихолевая кислота – Хенофальк от Dr. Falk Pharma. Лекарство на данный момент назначается для терапии церебротендинозного ксантоматоза – для его получения у ребенка берут биохимические анализы на уровень холистанола.
Захарова уточнила, что есть пациенты, имеющие установленный диагноз и клинические проявления заболевания, но уровень холестанола при этом у них в норме. Такие пациенты тоже нуждаются в терапии. В связи с этим экспертный совет фонда посчитал, что при назначении препарата необходимо ориентироваться на молекулярно-генетические тесты. Только в случае неоднозначности их результатов потребуется биохимическое подтверждение диагноза (повышение уровня холестанола в крови).
Среди принятых советом решений – формирование резерва препарата с МНН белумосудил (Резтирег от Sanofi) в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова. Лекарство применяют для незамедлительного лечения тяжелого заболевания «реакция «трансплантант против хозяина». Резерв препарата формируют также в НМИЦ им. Н.Н. Блохина, НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой и НМИЦ им. В.А. Алмазова.
Экспертный совет госфонда «Круг добра» утвердил изменения в перечень нозологий и категории детей, которым показано назначение лекарства иммуноглобулин человека нормальный для подкожного введения – в России с таким МНН зарегистрировано 32 препарата. Его применяют для пациентов с различными заболеваниями из перечня, в том числе у детей после ТГСК.
Завотделением трансплантации гемопоэтических стволовых клеток НМИЦ им. Дмитрия Рогачева Дмитрий Балашов пояснил, что показанием для назначения иммуноглобулина подкожного является не заболевание, приведшее к ТГСК, а последствия после трансплантации. После ТГСК всех пациентов, по данным Балашова, объединяет один диагноз – «Наличие других трансплантированных органов и тканей» (Z94.8 по МКБ-10).
В связи с этим Балашов предложил структурировать перечень заболеваний – вместо синдрома врожденной костномозговой недостаточности, гемоглобинопатии, приобретенной идиопатической апластической анемии, нарушения обмена глюкозамингликанов и остеопетроза добавить в перечень «Приобретенный иммунодефицит после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток». Со внесением изменений число пациентов, которым показана терапии данным препаратом, увеличится на 8–10%.
Экспертный совет фонда «Круг добра» в начале ноября 2025 года также включил в перечень нозологий два тяжелых генетических заболевания – синдром Донохью и синдром активированной PI3-киназы дельта (APDS). Для пациентов с синдромом Донохью утверждено применение препарата мекасермин, который помогает в нормализации уровня глюкозы и улучшает физическое и психомоторное развитие. При APDS эксперты рассмотрели таргетный препарат лениолисиб, ингибирующий PI3-киназу, эффективность которого подтверждена клиническими исследованиями и опытом применения по программе раннего доступа.
