Синдром Донохью относится к числу ультраредких заболеваний и встречается менее чем в одном случае на миллион новорожденных. Заболевание представляет собой наиболее тяжелую форму инсулинорезистентности, при которой стандартная терапия инсулином и метформином неэффективна. Эксперты фонда согласовали категории пациентов, которым показано лечение препаратом мекасермин, применение которого способствует нормализации гликемии, стабилизации массы тела и улучшению психомоторного развития детей.
Второе заболевание, включенное в перечень, – синдром активированной PI3-киназы дельта, связанный с различными видами иммунодефицита и проявляющийся инфекциями и лимфопролиферацией. В России известно семь детей с этим диагнозом. Экспертный совет рассмотрел возможность применения таргетного препарата лениолисиб, ингибирующего PI3-киназу, и отметил значительное улучшение состояния здоровья у пациентов с APDS, продемонстрированное в клинических исследованиях. В России препарат также применялся по программе раннего доступа.
На заседании эксперты одобрили включение в перечень закупок фонда препарата аксатилимаб, применяемого при хронической реакции «трансплантат против хозяина» (РТПХ), и утвердили категории пациентов, которым показано его назначение. Решение о закупке аксатилимаба и лениолисиба направлено на утверждение попечительского совета фонда. Это решение принято на фоне обновления федеральной системы высокотехнологичной медицинской помощи (ВМП). Как отмечалось в аналитическом обзоре Vademecum, в 2025 году в перечень ВМП-II добавлена новая группа профиля «гематология» для лечения РТПХ у пациентов, перенесших трансплантацию костного мозга. Ранее медцентрам нередко приходилось компенсировать расходы на такую терапию за счет собственных средств или тарифа на саму трансплантацию.
Кроме того, принято решение о формировании резерва препарата товорафениб для незамедлительного обеспечения детей с жизнеугрожающим заболеванием – глиомой низкой степени злокачественности. Резерв будет создан на базе НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.
Ранее, в августе 2025 года, экспертный совет фонда уже включил глиому низкой степени злокачественности в перечень заболеваний, а также болезнь Ниманна-Пика типа С. Тогда попечительский совет утвердил закупку препаратов аримокломол, товорафениб и сатрализумаб (ТН Энспринг от швейцарской Roche). По данным экспертов, аримокломол (ТН Miplyffa от американской Zevra Therapeutics) улучшает работу лизосом при редких нейродегенеративных заболеваниях, а товорафениб (ТН Ojemda от американской Day One Biopharmaceuticals) применяется в таргетной терапии глиом с мутацией BRAFV600 у детей, включая пациентов младше трех лет.
Также внесены корректировки в категории детей, которым показано лечение препаратом иммуноглобулин для подкожного введения. Национальная ассоциация экспертов в области первичных иммунодефицитов в апреле 2025 года представила результаты исследования, подтвердившего эффективность такого метода у пациентов с нарушениями иммунитета. В течение 12 месяцев наблюдения у 233 участников, из которых 217 были младше 18 лет, отмечено сокращение числа пропусков учебы и работы по причине инфекций, а также улучшение психоэмоционального состояния и качества жизни детей, получавших подкожные инъекции.
