Вилтоларсен разработан японской Nippon Shinyaku Co. В 2022 году «Р-Фарм» заключил с компанией лицензионное соглашение о локализации производства и коммерциализации препарата на территории России.
Вилтепсо – антисмысловой олигонуклеотид одного из структурных участков гена (экзона 53). Связываясь с 53 экзоном пре-мРНК гена дистрофина, препарат «скрывает» мутацию и делает возможным синтез укороченного, но функционального дистрофина. В ходе КИ выяснилось, что препарат способствует сохранению двигательной функции у пациентов в течение первых двух лет от начала терапии. Также Вилтепсо значительно замедляет прогрессирование заболевания в течение следующих двух лет по сравнению с историческим контролем.
Согласно данным ГРЛС, зарегистрирован раствор для инфузий в дозировке 50 мг/мл. Производством и первичной упаковкой будет заниматься Fuji Yakuhin Co. Вторичная упаковка и выпускающий контроль качества – в зоне ответственности АО «Ортат». Препарат на данный момент не включен в перечень ЖНВЛП.
Вилтепсо зарегистрирован в Японии, США и Казахстане. Россия стала четвертой в мире страной, где препарат прошел государственную регистрацию. В 2022 году вилтоларсен включили в перечень препаратов, закупаемых госфондом «Круг добра» для оказания помощи детям с орфанными заболеваниями. По данным ГК «Р-Фарм», сейчас терапию вилтоларсеном в России получают более 70 пациентов.
Миодистрофия Дюшенна – редкое прогрессирующее сцепленное с X-хромосомой заболевание, имеющее в России статус орфанного. Из-за мутации в гене, который кодирует белок дистрофин, происходит нарушение синтеза белка. Отсутствие белка приводит к дегенерации (разрушению) мышечных волокон и, как следствие, утрате способности самостоятельно передвигаться, нарушениям дыхания и работы сердца.
При естественном течении заболевания ребенок в 9–12 лет попадает в инвалидное кресло, а в 20–25 лет погибает от сердечно-легочной недостаточности. Сейчас миодистрофия Дюшенна признана неизлечимым заболеванием.
В июне 2023 года препарат Elevidys от американской Sarepta Therapeutics был одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) по ускоренной процедуре для терапии у детей с миодистрофией Дюшенна от 4 до 5 лет.
