Экспертный совет фонда выступал с предложением закупить Vyondys 53, Exondys 51 и Viltepso в июле 2021 года. В декабре родители детей с МДД написали открытое письмо председателю правления фонда «Круг добра» Александру Ткаченко с просьбой рассмотреть вопрос о закупке этих незарегистрированных препаратов.
Американское FDA одобрило Exondys 51 (eteplirsen) в 2016 году по ускоренной процедуре. Препарат может использоваться для лечения около 14% случаев МДД. В 2019 году FDA выдало разрешение на использование Vyondys 53, он рекомендован примерно для 8% пациентов с МДД. Оба препарата разработаны компанией Sarepta Therapeutics.
В США стоимость Vyondys 53 или Exondys 51 в дозировке 100 мг составляет $1,6 тысячи (рекомендовано 30 мг/кг). Каждое из лекарств вводится внутривенно один раз в неделю, то есть для пациентов с массой тела 40 кг годовой курс терапии любым из препаратов обойдется в $1,4 млн.
Viltepso разработан NS Pharma, входящей в японскую Nippon Shinyaku. Медикамент, как и Vyondys 53, корректирует генную мутацию, пропуская экзон 53. Препарат одобрен FDA по ускоренной процедуре в 2020 году, тогда же он получил условное маркетинговое разрешение в Японии. В США оптовая цена за один флакон Viltepso (250 мг) составляет $1,4 тысячи, препарат вводится внутривенно один раз в неделю, рекомендовано 80 мг/кг, таким образом стоимость годового курса Viltepso составляет $733 тысячи для пациентов с весом 30 кг. В Японии цена за один флакон Viltepso составляет 91,1 тысячи иен ($850).
Ранее для своих подопечных с МДД фонд через ФКУ Минздрава РФ закупал препарат Трансларна (аталурен) от PTC Therapeutics.
«Круг добра» включил синдром Алажиля, прогрессирующую оссифицирующую фибродисплазию и АДА-ТКИН в перечень заболеваний, препараты для которых будет закупать фонд, в феврале 2022 года.
Для терапии кожного зуда при синдроме Алажиля будет закупаться препарат Livmarli (maralixibat) от Mirum Pharmaceuticals. FDA одобрило его в конце сентября прошлого года. Цена на препарат составит $1,5 тысячи, годовой курс – $391 тысяча (для ребенка весом 17 кг).
Для терапии фибродисплазии фонд утвердил к закупке препарат Sohonos (palovarotene) от Ipsen. Первым разрешение на применение Sohonos выдало министерство здравоохранения Канады в январе 2022 года. В США и Европе препарат пока не одобрен.
Для подопечных с АДА-ТКИН «Круг добра» будет закупать препарат Revcovi (elapegademase) от Chiesi Farmaceutici. FDA выдало разрешение на его применение по этому показанию у детей и взрослых осенью 2018 года.
