Проведение генетических анализов для установки диагноза людям с неврологическими заболеваниями одно из ключевых направлений деятельности благотворительного фонда «Правмир». Однако статистические данные как самого фонда, так и коллег из медицинского сообщества свидетельствуют, что доступ врачей к современным методам лечения и диагностики таких пациентов ограничен крупными городами нашей страны.
О проблеме, в частности, говорит и география обращений в фонд «Правмир» по данному направлению: 58% таких обращений приходит всего из пяти регионов, где налажена коммуникация «пациент – врач-исследователь – НКО». «При этом 72% всех полученных результатов анализов, проведенных подопечным фонда за последние два года, показали те или иные мутации, которые дали более полную картину врачам и позволили подобрать более эффективное лечение в соответствии с диагнозом, предупредить развитие сопутствующего заболевания, а также, что немаловажно, эти данные позволяют расширять научные базы генетиков и биоинформатиков», – рассказала директор фонда Татьяна Апатова.
На конференции выступят эксперты из ведущих медицинских учреждений и генетических лабораторий. Они поделятся опытом и знаниями в области постановки диагнозов, в которых есть вероятность присутствия генетического аспекта.
Откроет конференцию и примет участие в пленарном заседании д. м. н., профессор, академик РАН, директор Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова Сергей Куцев. Методологом мероприятия является ФГБНУ «МГНЦ».
«Врачи всех специальностей, но особенно педиатры и неврологи в своей работе часто сталкиваются с необходимостью вовремя диагностировать генетические заболевания в семье, назначить патогенетическую терапию, если она существует, или симптоматическое лечение. Без понимания основ генетики, а также возможностей и ограничений молекулярно-генетической и биохимической диагностики справиться с этой задачей крайне сложно. Конференция «Нейрогенетика: от теории к помощи» является необходимым шагом в повышении осведомленности врачей в области медицинской генетики. Участие в этом мероприятии позволит приобрести столь необходимые современному врачу знания и навыки, что улучшит эффективность диагностики и лечения наших пациентов», – пояснил Сергей Куцев.
Чтобы дать возможность максимального присутствия региональных специалистов, заинтересованных в повышении своей квалификации, благодаря гранту Президента РФ, предоставленного Фондом президентских грантов, благотворительный фонд «Правмир» оплатит проезд и проживание представителей региональных медучреждений. Кроме того, все заинтересованные специалисты смогут подключиться к трансляции конференции онлайн.
Узнать подробнее о конференции «Нейрогенетика: от теории к помощи» можно на странице конференции на сайте благотворительного фонда «Правмир».
