В первом проекте, запущенном в феврале 2021 года, специалисты оценивают генетические мутации у пациентов со впервые выявленными злокачественными новообразованиями молочной железы, яичников и колоректальным раком. В проект также включено обследование родственников пациентов, у которых по результатам онкогенетического теста обнаружен наследственный опухолевый синдром.
«Результатом исследований станет разработка системы профилактического наблюдения пациентов и их родственников с целью ранней диагностики онкологических заболеваний, обусловленных наследственностью», – отметили в мэрии Москвы. В проекте участвуют Клинический научный центр им. А.С. Логинова, Московская городская онкологическая больница №62, городская клиническая онкологическая больница №1, ГКБ им. С.П. Боткина, Московский многопрофильный клинический центр «Коммунарка» и ГКБ им. Д.Д. Плетнева.
Правительство Москвы также направило компании «Эвоген» 311 млн рублей на продолжение в конце 2022 года и в 2023 году проведения НИПТ беременных для выявления хромосомных аномалий развития плода. В этом проекте «Эвоген» участвует с октября 2021 года.
Предполагается, что грант позволит внедрить в столичную систему здравоохранения дополнительные высокодостоверные методы молекулярно-генетических исследований, позволяющие в течение двух-трех дней получить подтверждение диагноза. Речь идет, например, о хромосомном микроматричном анализе, позволяющем одновременно проверить около тысячи функционально значимых генов и исключить более 250 тяжелых генетических синдромов. Проводится также полногеномное исследование методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) и флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
По данным московских властей, достоверность результата составляет 99%, а процедуру можно проводить уже на 10-й неделе беременности, тогда как комбинированный пренатальный скрининг проводится не раньше 11–14-й недели.
Первый этап по внедрению НИПТ в Москве проходил с марта 2020 года по март 2021 года. Участниками обследований становились беременные из группы высокого (1:100 и выше) и промежуточного (1:101–1:2 500) риска развития хромосомной патологии плода. Всего было проведено 12,7 тысячи исследований – в 258 случаях специалисты обнаружили аномалии развития. Новый метод позволил чаще выявлять редкие хромосомные патологии плода – с 18 случаев в 2019 году до 42 случаев в 2020 году.
В октябре 2021 года компания «Эвоген» получила аналогичный грант (311 млн рублей) на проведение второго этапа тестирования, стартовавшего в декабре 2021 года. Ориентировочно, он продлится до сентября-октября 2022 года. Запланировано проведение более 11,5 тысячи молекулярно-генетических исследований. На данный момент отобрано 3,7 тысячи образцов биоматериала, из них в 80 случаях выявили высокий риск различных хромосомных патологий, а в 48 – подтвердили аномалии инвазивными методами диагностики.
По данным СПАРК-Интерфакс, ООО «Эвоген» зарегистрировано в Москве в 2018 году. Компания занимается научными исследованиями и разработками в области естественных и технических наук. «Эвоген» на 75% принадлежит ООО «Генетические технологии» (66% в этой компании принадлежит члену правления ООО «Сибур» Алексею Козлову), на 25% – основателю ГК «Мать и дитя» Марку Курцеру. В 2021 году компания выручила 958,2 млн рублей, чистая прибыль составила 260,6 млн рублей.
