27 Сентября 2023 Среда

Novartis, «Фармимэкс» и МГНЦ им. Н.П. Бочкова займутся неонатальным скринингом на СМА
Полина Гриценко
Фарминдустрия
3 июня 2021, 17:23

Фото: blogimam.ru
3699

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», «Скопинфарм» (входит в «Фармимэкс» Александра Апазова) и «Новартис Фарма» подписали на Петербургском международном экономическом форуме меморандум о запуске пилотного проекта неонатального скрининга для выявления пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) и первичными иммунодефицитами (ПИД). Планируется, что за год проект охватит до 200 тысяч новорожденных. Еще одну программу скрининга «Фармимэкс» запустил с японской Takeda.

Запуск проекта запланирован на IV квартал 2021 года. Регионы, в которых планируется проводить скрининг, еще не определены. Всего планируется обследовать до 200 тысяч новорожденных на СМА и вариации ПИД – тяжелый комбинированный иммунодефицит и X-сцепленную агаммаглобулинемию.

«Пилотный проект позволит выявлять новорожденных со СМА и ПИД в течение первой недели после рождения, в период, когда патогенетическая терапия может принести наибольший эффект», – сообщил директор МГНЦ Сергей Куцев. По его словам, масштабная программа скрининга поможет установить частоту распространенности СМА и ПИД в России.

«Такеда Россия» и «Фармимэкс» также подписали соглашение о намерении заняться совместной разработкой и внедрением новых методов выявления орфанных заболеваний и участвовать в программах по их первичной диагностике. Пилотные проекты на выявление пациентов с болезнью Фабри, болезнью Гоше и синдромом Хантера пройдут в течение трех лет в пяти регионах.

В сентябре 2019 года Куцев предложил расширить список заболеваний, на наличие которых проверяются новорожденные во время неонатального скрининга, до 41 нозологии. В настоящее время диагностика предполагает только исследования на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. В начале июня 2021 года премьер-министр РФ Михаил Мишустин поручил Минздраву расширить программу такого скрининга до 36 заболеваний.

В январе 2021 года Куцев жаловался, что за последние годы в 14 регионах были закрыты медико-генетические консультации, занимающиеся диагностикой и оказанием медпомощи при врожденных генетических заболеваниях. На тот момент такие консультации работали в 67 регионах из 85.

Novartis производит ряд своих онкопрепаратов на мощностях «Скопинфарма».

Источник: Novartis

Картина дня: дайджест главных новостей от 26 сентября 2023 года

Британский телемедицинский стартап Babylon Health стоимостью $4,2 млрд объявил о банкротстве

В Петербурге вынесли первый приговор по делу о фиктивных диагнозах призывникам

Lahta Clinic открыла в Петербурге стоматологию за 1,5 млн евро

Регуляторы могут заменить плановые проверки больниц на профилактические визиты

Медико-психологическая реабилитация полицейских будет длиться от 14 до 30 дней

Основной корпус Морозовской детской больницы оснащен установками «Поток»

Обновлен перечень индикаторов риска при обеспечении безопасности донорской крови

SuperJob: отоларинголог во Владимире может получать от 150 тысяч рублей

Карьера

26.09.2023

Власти Рязанской области запросили более 5 млрд рублей на возведение двух медобъектов