Запуск проекта запланирован на IV квартал 2021 года. Регионы, в которых планируется проводить скрининг, еще не определены. Всего планируется обследовать до 200 тысяч новорожденных на СМА и вариации ПИД – тяжелый комбинированный иммунодефицит и X-сцепленную агаммаглобулинемию.

«Пилотный проект позволит выявлять новорожденных со СМА и ПИД в течение первой недели после рождения, в период, когда патогенетическая терапия может принести наибольший эффект», – сообщил директор МГНЦ Сергей Куцев. По его словам, масштабная программа скрининга поможет установить частоту распространенности СМА и ПИД в России.

«Такеда Россия» и «Фармимэкс» также подписали соглашение о намерении заняться совместной разработкой и внедрением новых методов выявления орфанных заболеваний и участвовать в программах по их первичной диагностике. Пилотные проекты на выявление пациентов с болезнью Фабри, болезнью Гоше и синдромом Хантера пройдут в течение трех лет в пяти регионах.

В сентябре 2019 года Куцев предложил расширить список заболеваний, на наличие которых проверяются новорожденные во время неонатального скрининга, до 41 нозологии. В настоящее время диагностика предполагает только исследования на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. В начале июня 2021 года премьер-министр РФ Михаил Мишустин поручил Минздраву расширить программу такого скрининга до 36 заболеваний.

В январе 2021 года Куцев жаловался, что за последние годы в 14 регионах были закрыты медико-генетические консультации, занимающиеся диагностикой и оказанием медпомощи при врожденных генетических заболеваниях. На тот момент такие консультации работали в 67 регионах из 85.

Novartis производит ряд своих онкопрепаратов на мощностях «Скопинфарма».