Несмотря на то что редкие наследственные заболевания встречаются в десяти случаях на 100 тысяч населения, смертность от них достаточно велика. Своевременное выявление такого заболевания позволяет предотвратить развитие болезни.

Анализы будут проводить по направлению из поликлиники или стационара при обнаружении у ребенка хотя бы одного из симптомов орфанного заболевания.

Пройти обследование дети смогут в Центре врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний при Морозовской детской клинической больнице. Для того чтобы пройти обследование, понадобится сдать анализ крови, взятой из пальца. Анализ крови на тандемную масс-спектрометрию позволит выявить более 35 форм редких наследственных болезней.

Напомним, что на базе Морозовской больницы в начале 2015 года был открыт Детский центр редких заболеваний.

В мае 2016 года уполномоченный по правам ребенка Павел Астахов предложил создать в стране специальные образовательные программы, благодаря которым родные смогут узнать, как ухаживать за тяжелобольными детьми.