ПОДПИСАТЬСЯ НА ОБНОВЛЕНИЯ

Нажимая на кнопку «подписаться», вы даете согласие на обработку персональных даных.

20 Марта, 22:29
20 Марта, 22:29
64,32 руб
73,00 руб

В России зарегистрируют генетические тест-системы для неонатального скрининга

Анна Родионова
22 Июня 2015, 19:30
Фото: www.popmech.ru

В Санкт-Петербурге в 2015 году начался пилотный проект по генетическому тестированию новорожденных на тяжелые наследственные заболевания. До конца года Медико-генетический центр Петербурга должен выполнить тысячу таких тестов, программное обеспечение и реагенты для которых поставляет компания Parseq Lab. 

В набор анализов включены следующие заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия. Согласно действующему протоколу, скрининг новорожденных состоит из четырех этапов: определение биохимического маркера – ИРТ, повторный тест по ИРТ, потовый тест (анализ хлоридов пота) и ДНК-диагностика. Обязательными являются только первые три, а генетическая диагностика в большинстве случаев проводится за счет пациента. Коммерческая стоимость такого теста составляет около 14 тысяч рублей.

«Мы делаем секвенирование на втором этапе, вместо повторного тестирования на ИРТ, как предусматривала старая схема», – пояснил Vademecum генеральный директор Parseq Lab Александр Павлов. По его словам, внедрение генетического анализа на втором этапе скрининга позволит снизить вероятность ложного диагностирования, увеличить скорость постановки диагноза и уменьшить общие затраты на проведение неонатального скрининга. К июню 2015 года в Санкт-Петербурге выполнено уже около 300 тестов из закупленной тысячи.

Количества закупленных тест-систем должно хватить до конца года: в городе рождается около 65 тысяч детей, примерно у 1,5% из них ИРТ-проба оказывается положительной.

«Средства для пилотного исследования по альтернативному скринингу выделил Комитет здравоохранения города. Если система покажет свою эффективность, тогда программа будет продлена», – добавил Павлов. Правда, запустить аналогичные проекты в других регионах компании пока не удается. «С 1 января ужесточились требования к регистрации медизделий. Петербург приобрел аппаратно-программный комплекс – программное обеспечение + набор реагентов в конце прошлого года. Теперь нам нужно получать регистрационные удостоверения. Сейчас документы поданы в Росздравнадзор», – пояснил Павлов.

С конца прошлого года диагностическое решение Parseq Lab используется в ЕС: Португалии и Италии, кроме этого, в португальскую лабораторию также направляют образцы из Испании и стран Северной Африки.

С 2006 года муковисцидоз был включен в перечень наследственных заболеваний, подлежащих обязательному неонатальному скринингу во всех регионах России. По данным Российского центра муковисцидоза, возраст, в котором этот диагноз впервые устанавливается, в среднем по России составляет 30,3 месяца, по Москве – 23,0 месяца, тогда как в странах Западной Европы и Северной Америки – 11,0 месяцев. При развитии у большинства пациентов клинической картины заболевания уже на первом году жизни диагноз в этом возрасте устанавливался только трети из них.

Поделиться в соц.сетях
До окончания регистрации на конгресс «Формула будущего» осталось 2 дня
Сегодня, 21:56
Аптекам станут недоступны льготные налоговые режимы
Сегодня, 21:06
Минздрав расширил аудиторию Календаря профилактических прививок по эпидпоказаниям
Сегодня, 20:50
Замглавврача петербургской Александровской больницы будут судить за злоупотребление полномочиями
Сегодня, 20:44
Sanofi будет поставлять в Россию препараты Vertex от муковисцидоза
Sanofi станет первым в России дистрибьютором препаратов для лечения муковисцидоза от американской Vertex. Какой именно из продуктов компании будет поставляться в РФ и по какой цене, пока не известно. В США стоимость терапии препаратами Vertex может достигать $300 тысяч в год для одного пациента.
14 Февраля 2019, 17:22
GSK заплатит $300 млн за доступ к генетическим данным 23andMe

Британская GlaxoSmithKline (GSK) объявила о сотрудничестве с американским биотехнологическим стартапом 23andMe, специализирующемся на генетических исследованиях. За доступ к базе данных 23andMe и совместную разработку препаратов GSK заплатила $300 млн.

26 Июля 2018, 8:41
Оленеводы пройдут диспансеризацию
19 Июля 2018, 16:30
Рост продолжительности жизни в Японии вызвал бум на рынке домашних генетических тестов
19 Июля 2018, 10:46
Московские поликлиники получили 32 млн рублей за выявление рака

Департамент здравоохранения Москвы (ДЗМ) утвердил перечень поликлиник, которые получат гранты за раннюю диагностику рака по итогам второго полугодия 2017 года. Общая сумма грантов составила 32,2 млн рублей. 

4 Апреля 2018, 18:57
Мединдустрия
Почему медицина не справляется с онкозаболеваниями желудка
5228
В ЦФО запустят региональные программы скрининга рака молочной железы
Директор столичного Научно-практического центра радиологии Сергей Морозов в декабре 2017 года был назначен на должность главного внештатного специалиста Минздрава по лучевой диагностике в Центральном федеральном округе (ЦФО). Он намерен рекомендовать регионам запустить программы скрининга рака молочной железы, аналогичные той, которая должна заработать в Москве в феврале 2018 года.
18 Января 2018, 18:09
«РМИ Партнерс» инвестировала в американскую Celtaxsys
Компания «РМИ Партнерс» поучаствовала в новом раунде инвестиций в американскую Celtaxsys – разработчика новых методов лечения редких заболеваний, в том числе препарата для лечения кистозного фиброза (муковисцидоза) Acebilustat. Эксклюзивные права на него в России и СНГ – у «НоваМедики», дочерней компании венчурного фонда «РоснаноМедИнвест», которым управляет «РМИ Партнерс».
11 Января 2018, 19:17
В России вырос уровень выявления пороков сердца у плода
30 Ноября 2016, 16:35
В России впервые пересадили легкие ребенку
В России успешно прошла первая операция по пересадке легких от взрослого человека ребенку, страдающему муковисцидозом. До этого в стране подобной практики не было. Провести операцию удалось за счет уникальной двусторонней долевой трансплантации. 
17 Октября 2016, 18:30
С Минздрава требуют 5 млн рублей за отказ предоставить ребенку лекарства
Мать больного муковисцидозом восьмилетнего Димы Фортуны обратилась в Центральный районный суд города Читы с требованием взыскать 5 млн рублей с забайкальского Минздрава за несвоевременное обеспечение ребенка необходимыми лекарствами.
3 Июня 2016, 18:27
Фонд профилактики рака запустит проект по скринингу онкологических заболеваний

Фонд профилактики рака разработал систему оценки риска и скрининга рака семи наиболее распространенных локализаций. По итогам тестов пользователям предложат индивидуальные рекомендации и обследования. В проекте будут участвовать ЛДЦ МИБС, «Чайка», «Медси» и «Медика».

4 Марта 2016, 22:20
Яндекс.Метрика