ПОДПИСАТЬСЯ НА ОБНОВЛЕНИЯ

Нажимая на кнопку «подписаться», вы даете согласие на обработку персональных даных.

24 Февраля, 3:22
24 Февраля, 3:22
56,76 руб
69,63 руб

В России зарегистрируют генетические тест-системы для неонатального скрининга

Анна Родионова
22 Июня 2015, 19:30
Фото: www.popmech.ru

В Санкт-Петербурге в 2015 году начался пилотный проект по генетическому тестированию новорожденных на тяжелые наследственные заболевания. До конца года Медико-генетический центр Петербурга должен выполнить тысячу таких тестов, программное обеспечение и реагенты для которых поставляет компания Parseq Lab. 

В набор анализов включены следующие заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия. Согласно действующему протоколу, скрининг новорожденных состоит из четырех этапов: определение биохимического маркера – ИРТ, повторный тест по ИРТ, потовый тест (анализ хлоридов пота) и ДНК-диагностика. Обязательными являются только первые три, а генетическая диагностика в большинстве случаев проводится за счет пациента. Коммерческая стоимость такого теста составляет около 14 тысяч рублей.

«Мы делаем секвенирование на втором этапе, вместо повторного тестирования на ИРТ, как предусматривала старая схема», – пояснил Vademecum генеральный директор Parseq Lab Александр Павлов. По его словам, внедрение генетического анализа на втором этапе скрининга позволит снизить вероятность ложного диагностирования, увеличить скорость постановки диагноза и уменьшить общие затраты на проведение неонатального скрининга. К июню 2015 года в Санкт-Петербурге выполнено уже около 300 тестов из закупленной тысячи.

Количества закупленных тест-систем должно хватить до конца года: в городе рождается около 65 тысяч детей, примерно у 1,5% из них ИРТ-проба оказывается положительной.

«Средства для пилотного исследования по альтернативному скринингу выделил Комитет здравоохранения города. Если система покажет свою эффективность, тогда программа будет продлена», – добавил Павлов. Правда, запустить аналогичные проекты в других регионах компании пока не удается. «С 1 января ужесточились требования к регистрации медизделий. Петербург приобрел аппаратно-программный комплекс – программное обеспечение + набор реагентов в конце прошлого года. Теперь нам нужно получать регистрационные удостоверения. Сейчас документы поданы в Росздравнадзор», – пояснил Павлов.

С конца прошлого года диагностическое решение Parseq Lab используется в ЕС: Португалии и Италии, кроме этого, в португальскую лабораторию также направляют образцы из Испании и стран Северной Африки.

С 2006 года муковисцидоз был включен в перечень наследственных заболеваний, подлежащих обязательному неонатальному скринингу во всех регионах России. По данным Российского центра муковисцидоза, возраст, в котором этот диагноз впервые устанавливается, в среднем по России составляет 30,3 месяца, по Москве – 23,0 месяца, тогда как в странах Западной Европы и Северной Америки – 11,0 месяцев. При развитии у большинства пациентов клинической картины заболевания уже на первом году жизни диагноз в этом возрасте устанавливался только трети из них.

Поделиться в соц.сетях
Важнейшие новости прошедшей недели
23 Февраля 2018, 8:28
В Пермском крае откроют семь межрайонных онкоцентров
22 Февраля 2018, 19:47
Лекарства в Подмосковье будут промаркированы к 2020 году
22 Февраля 2018, 19:13
Скворцова: россияне стали гораздо реже ездить на лечение за границу
22 Февраля 2018, 18:34
В ЦФО запустят региональные программы скрининга рака молочной железы
Директор столичного Научно-практического центра радиологии Сергей Морозов в декабре 2017 года был назначен на должность главного внештатного специалиста Минздрава по лучевой диагностике в Центральном федеральном округе (ЦФО). Он намерен рекомендовать регионам запустить программы скрининга рака молочной железы, аналогичные той, которая должна заработать в Москве в феврале 2018 года.
18 Января 2018, 18:09
«РМИ Партнерс» инвестировала в американскую Celtaxsys
Компания «РМИ Партнерс» поучаствовала в новом раунде инвестиций в американскую Celtaxsys – разработчика новых методов лечения редких заболеваний, в том числе препарата для лечения кистозного фиброза (муковисцидоза) Acebilustat. Эксклюзивные права на него в России и СНГ – у «НоваМедики», дочерней компании венчурного фонда «РоснаноМедИнвест», которым управляет «РМИ Партнерс».
11 Января 2018, 19:17
В России вырос уровень выявления пороков сердца у плода
30 Ноября 2016, 16:35
В России впервые пересадили легкие ребенку
В России успешно прошла первая операция по пересадке легких от взрослого человека ребенку, страдающему муковисцидозом. До этого в стране подобной практики не было. Провести операцию удалось за счет уникальной двусторонней долевой трансплантации. 
17 Октября 2016, 18:30
С Минздрава требуют 5 млн рублей за отказ предоставить ребенку лекарства
Мать больного муковисцидозом восьмилетнего Димы Фортуны обратилась в Центральный районный суд города Читы с требованием взыскать 5 млн рублей с забайкальского Минздрава за несвоевременное обеспечение ребенка необходимыми лекарствами.
3 Июня 2016, 18:27
Фонд профилактики рака запустит проект по скринингу онкологических заболеваний

Фонд профилактики рака разработал систему оценки риска и скрининга рака семи наиболее распространенных локализаций. По итогам тестов пользователям предложат индивидуальные рекомендации и обследования. В проекте будут участвовать ЛДЦ МИБС, «Чайка», «Медси» и «Медика».

4 Марта 2016, 22:20
Холдинг «Атлас» открыл медпункт в Сколково

Биомедицинский холдинг «Атлас» открыл медпункт в инновационном центре «Сколково». Компания первой получила разрешение на оказание медпомощи на территории иннограда, сообщила пресс-служба «Сколково».

3 Марта 2016, 20:50
Подозрения на рак молочной железы выявлены у 20 тысяч россиянок

В 2015 году в ходе диспансеризации было выявлено около 20 тысяч женщин с подозрением на рак молочной железы (РМЖ), сообщила замминистра здравоохранения Татьяна Яковлева на конференции Всероссийского общественного движения «Матери России».

5 Февраля 2016, 16:13
Столичный фонд ОМС внедрил систему скрининга лекарств для врачей-экспертов

Московский городской фонд обязательного медицинского страхования внедрил систему скрининга лекарственных назначений для всех врачей-экспертов, включенных в реестр экспертов качества медицинской помощи Москвы.

5 Февраля 2016, 11:17
Путина призвали разработать национальный план борьбы с раком
«Движение против рака» направило обращение президенту России Владимиру Путину с просьбой разработать Национальный план борьбы с онкологическими заболеваниями. Эта программа должна быть принята в течение следующего года.
4 Февраля 2016, 16:09
В Великобритании синдром Дауна будут определять по анализу крови
Британская служба здравоохранения (National Health Service, NHS) в ближайшее время начнет использовать тесты для диагностики синдрома Дауна по анализу крови.
18 Января 2016, 11:47
Яндекс.Метрика