ПОДПИСАТЬСЯ НА ОБНОВЛЕНИЯ

Нажимая на кнопку «подписаться», вы даете согласие на обработку персональных даных.

16 Октября, 20:07
16 Октября, 20:07
65,75 руб
76,05 руб

Анализ крови на синдром Дауна оказался лучше стандартных методов диагностики

Софья Лопаева
3 Апреля 2015, 10:56
Фото: dobra-mama.pl
Анализ крови на синдром Дауна, разработанный швейцарской компанией Roche, показал большую эффективность, чем стандартные методы скрининга – риск развития болезни, определяемый по соответствующим биомаркерам в крови матери, и результаты УЗИ.

Таковы результаты исследования, проведенного учеными из Калифорнийского университета и опубликованного в научном журнале New England Journal of Medicine.

В клинических испытаниях анализа крови на синдром Дауна приняли участие 16 тысяч женщин, средний возраст которых составил 30 лет. Тест, названный производителем Harmony, основан на анализе фрагментов ДНК плода, циркулирующих в крови матери. В ходе исследования его сравнили с принятыми во всем мире скрининговыми методами выявления синдрома Дауна на ранних стадиях беременности – определение биомаркеров болезни в крови матери и результаты ультразвукового исследования плода, при котором можно выявить особенности строения черепа, характерные для детей, страдающих этим заболеванием. Harmony и другие тесты, основанные на анализе фрагментов ДНК плода, были разработаны, чтобы избежать применения инвазивных методов диагностики синдрома Дауна, которые обязательно проходят беременные при результатах скрининга, указывающих на высокий риск развития трисомии.

Тест Roche оказался эффективным для молодых женщин, у детей которых риск развития синдрома Дауна традиционного считается низким. С его помощью были выявлены все 38 случаев развития трисомии, а с помощью стандартного скрининга – только 30. Дальнейшие исследования показали, что у 2,7% эмбрионов были хромосомные нарушения, в том числе те, которые Harmony выявить не в состоянии.

В 2012 году, после поступления в продажу одного из первых безопасных тестов, позволяющих с высокой точностью определить синдром Дауна на ранней стадии беременности (его разработала немецкая компания LifeCodexx), защитники людей с синдромом Дауна выступили против внедрения нового анализа в клиническую практику. Международное объединение организаций, защищающих таких пациентов, подали иск в Европейский суд по правам человека с просьбой «защитить право людей с синдромом Дауна на существование».

Синдром Дауна – тяжелая хромосомная аномалия, при которой у эмбриона присутствуют три копии 21-й хромосомы вместо двух. Для подтверждения наличия заболевания у плода применяются инвазивные методы диагностики – амниоцентез (исследование околоплодной жидкости) и биопсия ворсин хориона, которые сопряжены с 1% риском выкидыша.

О приобретении компании Ariosa, специализирующейся на ДНК-тестах на синдром Дауна, Roche объявила в декабре 2014 года.

Roche – швейцарская фармацевтическая компания, основанная в 1896 году. Roche специализируется на производстве препаратов в области вирусологии, онкологии, трансплантологии и ревматологии. Количество сотрудников компании превышает 85 тысяч человек. Объем продаж компании в 2014 году составил $55,2 млрд, а чистая прибыль – $10,34 млрд.

Поделиться в соц.сетях
Минздрав предлагает сделать пачки сигарет неотличимыми друг от друга
Сегодня, 16:17
Проверка Росздравнадзора привела к отставке главврача Ростовского перинатального центра
Сегодня, 16:07
Сеть «Доктор рядом» купила клинику в Москве
Сегодня, 12:00
В России может появиться единый поставщик импортных лекарств и медизделий
Сегодня, 8:20
Американские генетические компании защитят данные о своих пациентах
В США пять компаний, проводящих генетические тесты, – 23andMe, Ancestry, Helix, MyHeritage и Habit – приняли свод правил, по которым они обязуются получить согласие клиентов, прежде чем передавать информацию об их ДНК третьим лицам. Это новшество связано с возросшим интересом к таким данным со стороны фармкомпаний и правоохранительных органов.
2 Августа 2018, 13:40
Huawei и «Мегафон» подключат московские больницы к сети 5G
С 2019 года в Москве начнут тестировать работу телемедицинских сервисов в медучреждениях города с помощью пятого поколения сотовой связи (5G), призванного ускорить передачу больших объемов информации. Об этом заявил заместитель руководителя Департамента информационных технологий Москвы Александр Горбатько на презентации технологии удаленного УЗИ и генетического секвенирования. Провайдером выступит «Мегафон», а за техническое оснащение будет отвечать китайская компания Huawei.
30 Июля 2018, 17:28
Полиция обыскала московский фармсклад по делу бывшего сотрудника Roche
26 Июля 2018, 17:27
GSK заплатит $300 млн за доступ к генетическим данным 23andMe

Британская GlaxoSmithKline (GSK) объявила о сотрудничестве с американским биотехнологическим стартапом 23andMe, специализирующемся на генетических исследованиях. За доступ к базе данных 23andMe и совместную разработку препаратов GSK заплатила $300 млн.

26 Июля 2018, 8:41
Рост продолжительности жизни в Японии вызвал бум на рынке домашних генетических тестов
19 Июля 2018, 10:46
Genentech оспорила отмену патента на новое применение ритуксимаба
11 Апреля 2018, 18:33
Полиция изъяла документы в российском офисе Roche
ГУ МВД по Санкт-Петербургу и Ленинградской области подозревает бывших сотрудников российского подразделения швейцарской фармкомпании Rochе в мошенничестве в особо крупном размере. Полицейские считают, что фигуранты дела нелегально сбывали онкопрепараты и давали взятки врачам.
1 Марта 2018, 7:33
Фармбизнес
Tuteur требует с «Фармасинтеза» 856 млн рублей за нарушение патента
2861
Roche купит производителя онкопрепаратов Ignyta за $1,7 млрд
Швейцарская фармкомпания Roche покупает американского производителя лекарств Ignyta, объявили в компании. С помощью этой сделки Roche рассчитывает расширить портфель онкопрепаратов.
25 Декабря 2017, 8:31
Roche рискует не вернуть инвестиции в локализацию Газивы
6 Декабря 2017, 11:19
Вадим Якунин привлек в свой стартап инвестора из списка Forbes
Основной владелец «ВСМПО-Ависмы» мультимиллионер из списка Forbes Михаил Шелков приобрел доли ООО «ДНК-Наследие», свидетельствуют данные ЕГРЮЛ. Эта компания делает ДНК-тесты для желающих выяснить свое происхождение или установить родство. Ее в феврале 2016 года учредили известные на фармрынке предприниматели – основатель ГК «Протек» Вадим Якунин и совладелец компании «ХимРар» Андрей Иващенко. 
10 Ноября 2017, 14:29
Госзакупки
Что национальная лабораторная служба выиграет от централизации
9938
«Биокад» выиграл патентный спор по ритуксимабу у Roche
25 Октября 2017, 15:44
Roche и «Фармстандарт» вложат 2,5 млрд рублей в локализацию Газивы
29 Августа 2017, 14:37
Яндекс.Метрика