Правительство РФ утвердило перечень из 24 орфанных (редких) заболеваний. На данный момент завершается разработка стандартов по оказанию медицинской помощи при редких заболеваниях из данного перечня. «Если мы говорим о 24 формах нозологических заболеваний, то стандартов должно быть как минимум вдвое больше: для стационара и для амбулаторных условий», – заявила министр и добавила, что в настоящее время работа завершена по 22 группам из 24.

Скворцова отметила, что ряд вопросов требует проработки, в том числе такой вопрос, как совершенствование подходов к ведению учета пациентов с орфанными заболеваниями. По ее словам, на данный момент разработан перечень из 230 орфанных заболеваний. Заканчивается работа по его заполнению. Перечень позволит провести серьезный анализ частоты заболеваний и детально экономически обосновать потребность в финансовых средствах на лекарственное обеспечение. «Регистр должен быть полностью заполнен к 1 мая», – сообщила министр.