В ходе проекта специалисты организаций разработают научно обоснованный подход к выявлению соматических мутаций в свободной циркулирующей ДНК с помощью таргетного ампликонного NGS-секвенирования. Для повышения точности анализа планируется использовать UMI-баркоды, позволяющие учитывать особенности исходных молекул ДНК при обработке результатов секвенирования.

Исследователи определят принципы формирования панели целевых локусов, а также требования к преаналитической подготовке образцов жидкой биопсии. Отдельное направление проекта будет посвящено разработке подходов к биоинформатическому анализу данных для обеспечения клинически значимой чувствительности и специфичности при обнаружении низкочастотных соматических мутаций.

Разработанная концепция, по данным ученых, будет предусматривать не только первичное выявление молекулярных изменений, но и продольный мониторинг заболевания. Специалисты РНИМУ выделят подходы к оценке динамики выявляемых мутаций на разных этапах наблюдения за пациентом. Кроме того, исследователи изучат конкордантность результатов, полученных из разных типов биоматериала – опухолевой ткани, мочи и плазмы крови. Это позволит определить возможности сопоставления данных традиционного исследования опухолевой ткани и неинвазивного анализа жидкой биопсии.

В августе 2026 года ученые из КрасГМУ им. профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого разработали программу для расчета риска местного рецидива немышечно-инвазивного рака мочевого пузыря на основании концентрации белка сурвивина в моче. Исследователи разделили его уровень на три категории: до 10 пг/мл – низкий, 10,1–50 пг/мл – повышенный, свыше 50 пг/мл – гиперэкспрессия. Согласно полученным данным, при повышенном уровне белка вероятность местного рецидива возрастала в 7,8 раза, а при гиперэкспрессии – в 46,8 раза.

Подписывайтесь на наши каналы: в MAX – Vademecum и Vademecum Live, в Telegram – Vademecum и Vademecum Live.