Онлайн-опрос проводился с 2023 по 2024 год среди 1 653 жителей России в возрасте от 18 до 50 лет. Результаты представили 7 ноября 2024 года на круглом столе «Генетика и социология» на Второй Всероссийской конференции им. В.С. Баранова «Поэзия генома».
Так, 60% опрошенных что-то слышали о технологии преконцепционного скрининга, но применяли их на практике только 5,9% респондентов. Как указывают авторы опроса, респонденты не всегда ясно представляют себе суть процедуры – вместе со слабым знанием способов передачи генетических заболеваний это приводит к различным стратегиям планирования беременности.
Среди респондентов, которые знают о возможностях генетического тестирования на этапе планирования беременности, 84,8% заявили о готовности пройти такое тестирование в будущем. Из тех, кто не знал о преконцепционном скрининге, таких было 62,3%. Чаще других готовы пройти такой скрининг молодые люди в возрасте 18–24 лет, обладатели высоких доходов, респонденты с хроническими заболеваниями и те, кто в будущем хочет стать родителями снова.
Только треть опрошенных знают, что генетические заболевания могут передаваться от любых членов расширенной семьи (33,7%). О том, что такие заболевания могут появиться у человека впервые, говорят 29,8% респондентов. Знают о возможных вариантах возникновения генетических заболеваний только порядка 10%. Исследователи считают, что это говорит о низкой осведомленности россиян о механизмах наследования генетических заболеваний, которые могут передаваться не только от родителей к детям.
Так, о муковисцидозе осведомлены лишь 2,4% участников опроса. О других генетических заболеваниях говорят еще реже. Фенилкетонурию назвали 0,9% респондентов, спинальную мышечную атрофию (СМА) – 0,5%, галактоземию – 0,2%.
Самостоятельно оплатить тестирование на этапе беременности согласны 43,9%, но большинство из них не готовы отдавать за скрининг на выявление генетических заболеваний более 20 тысяч рублей. На данный момент стоимость медуслуги на отечественном рынке в среднем составляет 28–40 тысяч рублей.
В ситуации обнаружения мутаций у обоих партнеров 28,1% прибегли бы к процедуре ЭКО, а 17,1% прервали бы естественную беременность, если скрининг показал, что ребенок болен. Еще 10,2% использовали бы для зачатия донорский материал, а 5% отказались бы от рождения детей вовсе. В то же время 21,4% участников опроса родили бы ребенка с любым состоянием здоровья по результатам скрининга, 6% не стали бы предпринимать никаких специальных действий.
Наибольшая доля респондентов, которые готовы принять ребенка с любым состоянием здоровья, наблюдается в группе уже делавших преконцепционный скрининг. Среди них почти 29% подготовились бы к рождению ребенка с любым состоянием здоровья и 10,3% не стали бы предпринимать никаких действий.
Авторы исследования говорят о необходимости более глубокого вовлечения россиян в проведение генетического тестирования на этапе планирования беременности. Среди мер – формирование у населения ответственного отношения к родительству, а также повышение доступности преконцепционного скрининга. Успешное информирование россиян, полагают исследователи, потребует взаимодействия между государственными структурами, в том числе подразделениями системы здравоохранения, некоммерческими и религиозными организациями, а также СМИ.
«Не менее важным, чем информирование, является повышение доступности преконцепционного скрининга. Это потребует значительного развития существующей инфраструктуры – расширения штата специалистов-генетиков, открытия новых генетических центров и лабораторий, а также их обеспечения необходимым диагностическим оборудованием. Значительное продвижение в этом направлении также возможно в случае, если стоимость преконцепционного скрининга, а также различных репродуктивных технологий будет покрываться за счет средств программы обязательного медицинского страхования», – говорится в тексте исследования.
В 2021 году на пресс-конференции Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова и компании «Рош», посвященной новому методу диагностики СМА, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев призывал пары, планирующие беременность, предварительно проходить генетическое тестирование на носительство орфанных заболеваний в центрах медико-генетической консультации, «особенно если случаи носительства генетических заболеваний ранее были зарегистрированы в семье».
С 2022 года, кроме выявляемых пяти заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия), новорожденных начали проверять на носительство группы наследственных заболеваний обмена, СМА и первичных иммунодефицитов. Ежегодно на проведение расширенного неонатального скрининга Правительство РФ направляет по 2,6 млрд рублей. 7 ноября 2024 года было принято решение направить дополнительно 770 млн рублей регионам на проведение такого скрининга. Самый большой транш получит Краснодарский край – 35,4 млн рублей.
