«Мы работаем над созданием препарата для лечения гемофилии B. Завершены доклинические исследования в поддержку первой фазы клинических исследований. На данный момент готовим документы для подачи на разрешение клинических исследований», – сообщил Прокофьев, уточнив, что в настоящее время на российском рынке нет препаратов от гемофилии этого типа.

Гемофилия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. При заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме.

По оценкам специалистов, примерно один из 10 тысяч человек страдает гемофилией. Во всем мире насчитывается около 450 тысяч таких больных.

Существует два типа гемофилии. Наиболее распространенным является гемофилия А, вызванная врожденным дефицитом белка фактора свертывания крови VIII. Гемофилия B распространена в меньшей степени: она встречается лишь у 15–20% от общего числа больных. При этом типе заболевания у пациентов наблюдается дефицит IX фактора свертывания.

В августе 2022 года Минздрав выдал «Биокаду» разрешение на проведение I и II фаз КИ первого российского генотерапевтического препарата для лечения СМА, пока известного как ANB-4 – биоаналога Золгенсмы (онасемноген абепарвовек) от швейцарской Novartis.

Из зарубежных генотерапевтических препаратов в России на сегодняшний день зарегистрированы только два – Лукстурна (воретиген непарвовек) от Spark Therapeutics, предназначенный для терапии наследственной дистрофии сетчатки, и Золгенсма.