МПС IV типа (также известный как синдром Моркио) – редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления мукополисахаридов. Данное заболевание встречается приблизительно у одного новорожденного на 200–300 тысяч.
Выделяют два подтипа МПС IV – A и B, вызываемые дефицитом разных ферментов (галактоза 6-сульфатаза и бета-галактозидаза соответственно). Для лечения пациентов с МПС IV подтипа А используется Вимизайм от ирландской Biomarin (элосульфаза альфа), зарегистрированный в России в 2018 году. Препарат не входит в перечень ЖНВЛП.
Гипофосфатазия – тяжелая прогрессирующая болезнь наследственного характера, выраженная низким содержанием щелочной фосфатазы в сыворотке крови. Единственный метод патогенетического лечения гипофосфатазии – пожизненная ферментная заместительная терапия препаратом Стрензик от швейцарской Alexion (асфотаза альфа). Препарат зарегистрирован в России, он также не входит в перечень ЖНВЛП.
Экспертный совет фонда рассмотрел также заявление физлица о включении в перечень заболевания «несовершенный остеогенез костей лица или врожденное несращение губы и/или неба». Члены совета решили сначала изучить возможности детей с этим заболеванием получить помощь через программу госгарантий, а потом вернуться к рассмотрению вопроса.
Ранее экспертный совет фонда «Круг добра» включил в перечень заболеваний, финансируемых фондом, спинальную мышечную атрофию (СМА), болезнь Помпе и три аутовоспалительных заболевания – семейную средиземноморскую лихорадку (FMF), криопирин-ассоциированный периодический синдром (КАПС) и периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли (ФНО).
UPD. Препараты элосульфаза альфа и асфотаза альфа 15 апреля 2021 года были утверждены попечительским советом фонда «Круг добра».
