Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 года №403 ограничивает число получателей бесплат­ной лекарственной помощи регистром больных, страдающих 24 редкими заболеваниями. Помимо того что орфанная госпрограмма в ряде регионов обеспечивается лишь на 30% от гарантированного объема, сам перечень редких, угрожающих жизни, хронических болезней гораздо шире. О настоятельной потребности и реальных возможностях обеспечить людей, страдающих орфанными заболеваниями, необходимыми пре­паратами и лечебным питанием VM рассказала председатель правления Всероссийского общества редких заболеваний Екатерина Захарова.

– Препараты по перечню из 24 орфанных за­болеваний худо-бедно закупаются регионами. Но Минздравом сформирован еще один перечень – из 230 редких нозологий. Как эти перечни соотно­сятся?

– Редких заболеваний в мире насчитывается около 10 тысяч, более точное количество назвать невозможно. Их трудно классифицировать, поскольку для некоторых нозологических форм даже нет кода по МКБ-10 (международная клас­сификация болезней 10-го пересмотра). Поэтому в перечне Минздрава на самом деле не 230 бо­лезней, а значительно больше – в совокупности около 600–700, – поскольку зачастую сюда были включены не нозологии, а группы, объединяющие сразу несколько заболеваний. Конечно, перечень не полный. Впрочем, задача составить список всех редких болезней в нашей стране и не ставилась. Главной целью было формиро­вание перечня заболеваний, для которых есть диагностика и эффективная методика лечения. Затем из этого большого перечня формировался маленький, включающий 24 рубриката, что и от­разилось в постановлении правительства №403.

С этим маленьким перечнем, конечно, больше всего вопросов и проблем.

По идее, утвержденный в 2012 году перечень должен постоянно обновляться. А вот этого как раз не происходит: не существует ни четких критериев включения в перечень того или иного заболевания, ни нормативов, регламентирующих порядок его пересмотра. Понятно, что в перечень должны входить заболевания, имеющие фармакотерапию или лечебное питание. И, конечно, должна быть предусмотрена возможность включать новые болезни, поскольку появляются современные методы лечения редких заболева­ний, регистрируются новые препараты. Напри­мер, болезнь Помпе – неуклонно прогрессирую­щее нервно-мышечное заболевание, способное привести к инвалидности и часто к гибели без соответствующего лечения. В России эту болезнь диагностировали у 11 человек. В начале года был зарегистрирован препарат для ферментозамести­тельной терапии – Майозайм, но заболевание и препарат не включены ни в один из списков или перечней. А болезнь Помпе, по-моему, основной претендент на включение либо в про­грамму «Семь нозологий», либо в перечень ор­фанных заболеваний, лечение которых находится в сфере компетенции регионов.

Прозрачность процедуры пересмотра перечня 24 заболеваний – принципиальный вопрос. Если в непростой системе здравоохранения и лекарственного обеспечения будет больше ясности, всем будет проще – и чиновникам, и пациентам, и врачам. Именно эту позицию отстаивают наша и другие общественные ор­ганизации в Совете по защите прав пациентов при Минздраве РФ.

– Для разрешения этих проблем необходимо об­новление нормативной базы?

– В принципе, в законодательстве мно­гие вопросы и проблемы прописаны, все можно решить при помощи существующих постановлений, приказов и других документов. Проблема в том, что эти проблемы не решаются. Например, постановление правительства №890 от 30 июля 1994 года – достаточно древний до­кумент, безусловно, требующий корректировки. Но во многих случаях это единственная «соло­минка» для наших пациентов.

В некоторых регионах больные, даже если их заболевание включено в «Перечень 24», не всегда могут получить необходимые им препараты и вы­нуждены добиваться обеспечения своих прав, гарантированных и Конституцией, и федераль­ным законом №323 «Об основах охраны здоро­вья граждан», через суд. Один из региональных департаментов здравоохранения выдал пациенту ответ на претензию, что в регионе обеспечение лекарствами больных по «Перечню 24» происхо­дит после вынесения судебного решения. И это, к сожалению, весьма распространенная практи­ка: большинство больных, нуждающихся в доро­гостоящем лечении, добиваются гарантирован­ной государством терапии в судах. Региональные власти не справляются с возложенными на них обязательствами. На одном из заседаний Обще­ственной палаты прозвучала такая оценка: в ряде регионов потребность в препаратах по 24 заболе­ваниям удовлетворяется лишь на 30%!

Сложилась парадоксальная ситуация, когда федеральное министерство не может влиять на региональные решения. Исходящие из центра решения носят рекомендательный характер, то есть регион может их не выполнять. Вертикаль не достроена, и потому больные сразу обращают­ся к президенту. Причем даже стыдно сказать – элементарная помощь превращается в целую одиссею! Нужно, например, кресло-каталка, тебя записывают в очередь, и в лучшем случае ты через год его получишь, но к тому времени тебе уже совершенно другая каталка будет нужна или, может, не нужна вообще.

– В чем же выход – передать реализацию орфан­ной программы на федеральный уровень?

– Я бы не была так категорична. С учетом раз­ных нозологий в так называемый «Перечень 24» входит гораздо больше заболеваний, около 58. Половина из них лечится с помощью диетотерапии. На мой взгляд, наиболее дорогостоящие за­болевания необходимо из «Перечня 24» перене­сти в программу «Семь нозологий». Что касается диетотерапии, то лечебное питание, равно как и другое лекарственное обеспечение больных, например фенилкетонурией, галактоземией, ре­гионы вполне могут потянуть. Это не настолько дорого, чтобы серьезно отразиться на их бюдже­тах. Поэтому отказы регионов от обязательств по этим нозологиям звучат очень странно.

– То есть за регионами следует сохранить гособязательства по недорогостоящим препаратам и диетотерапии?

– Было бы логично. По сравнению с лекарства­ми специализированные смеси стоят недорого. Кроме того, зачастую закупка лечебного пита­ния происходит в экстренном порядке – по результатам неонатального скрининга. Проще закупить смеси через регион после выявления заболевания, чем составлять заявку, отправлять ее в федеральный центр и дожидаться, пока там поймут общую потребность, объявят и проведут конкурс. Регионы способны самостоятельно решать эти задачи. В то же время препараты, остро необходимые в моменты криза болез­ни, тоже должны закупаться непосредственно в регионах и всегда быть в запасе. И, наоборот, в тех случаях, когда требуется дорогостоящая фармакотерапия или речь идет не об одном-двух пациентах, а о сравнительно большом числе больных, эффективнее прибегать к централизо­ванной закупке.

При разделении ответственности назревает еще одна проблема – с 2015 года планируется передача в регионы программы массового скрининга ново­рожденных. Это ни в коем случае нельзя допустить.

– Почему?

– Массовый скрининг новорожденных позволяет избежать тяжелых и дорогостоящих последствий, инвалидизации. При неонатальном скрининге тестируют на пять редких заболеваний – фе­нилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галак­тоземию, муковисцидоз и адреногенитальный синдром. Представим, что не все регионы смогли закупить наборы и реактивы для скрининга, как следствие, редкие болезни остались невыявлен­ными, а их лечение в дальнейшем – еще более дорогостоящим. Непрерывный неонатальный скрининг должен охватывать более 95% ново­рожденных и осуществляться под постоянным контролем государства – только в этом случае он будет эффективным. Орфанная статистика такова: чтобы выявить у одного ребенка фенил­кетонурию, необходимо протестировать 8 тысяч новорожденных, что весьма затратно. Но уже посчитано, что своевременное выявление и ку­пирование этой болезни обойдется государству значительно дешевле, чем содержание больного, обеспечение его необходимыми препаратами и льготами по инвалидности.

– Тем не менее в нескольких регионах есть соб­ственные проекты по скринингу, значит, не все у нас так категорически плохо?

– В Москве и Свердловской области запущены пилотные проекты расширенного неонаталь­ного скрининга на 30 наследственных забо­леваний. Прекрасно организован скрининг в Краснодарском крае – там разработали высо­котехнологичную программу учета результатов скрининга, позволяющую тотально контро­лировать процесс. Но при этом в каких-то регионах до сих пор ведут рукописный учет буквально в конторских книгах! Пока федераль­ный Минздрав не разработает единую систему, повсеместно передавать неонатальный скри­нинг на места нельзя. Кроме того, есть редкие заболевания, при которых скрининг не показал своей эффективности. Например, галактоземия: заболевание иногда протекает так стремитель­но, что за неделю, пока подготовят заключение по скринингу, пациент может умереть. Для этого заболевания следует проводить селективный скрининг – то есть в срочном порядке обследо­вать тех новорожденных, у которых есть симпто­мы заболевания.

– Но и массовый скрининг новорожденных выявляет не все патологии, для диагностирова­ния многих заболеваний требуется генетическое тестирование. Насколько доступны сегодня такие исследования?

– Да, выявить большинство орфанных заболе­ваний можно либо с помощью молекулярного тестирования, включающего анализ ДНК, либо биохимического. Лабораторий, способ­ных провести такое тестирование, крайне мало. И лишь единичные центры выполняют подоб­ные исследования бесплатно. Здесь, конечно же, надо срочно определяться, что входит в систему госгарантий, а что пациент оплачивает самосто­ятельно. И вообще, давно пора подтянуть лабораторно-диагностическую службу хоть на адек­ватный развитию здравоохранения в целом уровень. Некоторые тесты, безусловно, должны финансироваться государством – на заболева­ния, включенные в программу «Семь нозоло­гий», входящие в «Перечень 24», а также прена­тальная и преимплантационная диагностика для семей с наследственными заболеваниями. Дефицит кадров в лабораторной диагности­ке чудовищный, кроме того, наладить службу мешают лицензионные нюансы: например, лаборантом-генетиком может стать только врач, но не биолог или химик. И прочее, и прочее.

– Какие аспекты помощи больным с редкими заболеваниями требуют переосмысления и развития?

– Скажу о том, чего недостает в принципе. Должны постоянно проводиться оценка эффек­тивности лечения, непрерывный мониторинг состояния больного – хватает ли ему назначен­ной дозы препарата или, наоборот, нет ли избыт­ка. Это сейчас вообще мало кто делает. Конси­лиумы врачей должны решать и предоставлять отчеты: по динамике терапии и необходимости продолжения лечения, по замене препарата или лечебного питания. При позднем выявлении болезни пациенту уже трудно помочь. Бессмыс­ленно тратить миллионы на препарат, который уже не помогает, но ведь можно направить эти средства на реабилитацию, на уход за пациентом на дому. Что толку закупать детям лечебное пи­тание, если они его не едят, и родители все равно покупают сами то, что нравится их малышу больше? К пациентам с редкими заболевания­ми нужен индивидуальный подход. И помощь будет существеннее, и затраты – эффективнее. Тут важно понимать, что может и должно делать государство, что – пациенты и их близкие, что – благотворительные фонды или, напри­мер, страховые компании. Больных становится больше, новых препаратов тоже. Только высоко­эффективные методы лечения должны исполь­зоваться государством, и над государственными программами должен быть контроль.

– К слову, о благотворительных фондах – на­сколько часто, по вашему опыту, подобные организации помогают пациентам с редкими заболева­ниями?

– Наши люди готовы жертвовать деньги на бла­готворительность, но они хотят сразу увидеть эффект – либо дают на конкретную операцию, либо на терапию, которая способна зримо улучшить состояние больного. Но большинство редких заболеваний – тяжелые, хронические, требующие пожизненного лечения. Разово собрать деньги можно на экстренную помощь, а на пожизненную терапию – практически нере­ально. К сожалению, ни один фонд не будет тра­тить на одного человека 30 млн рублей. Поэтому единственная возможность для пациентов, кото­рым региональная власть неправомерно отказы­вает в гарантированной помощи, – обращаться в суд. При этом я уверена, что в некоторых регионах можно решить вопрос и более мирным путем. Сейчас созданы советы по защите прав пациентов при многих региональных минздра­вах, и это прекрасная площадка для обсуждения и общих вопросов, и конкретных проблем, каса­ющихся отдельного пациента. Система здраво­охранения, ориентированная на пациента, при которой интересы пациента наиважнейшие, – это то, к чему следует стремиться.