Из алгоритмов наилучшую производительность показал XGBoost. Наиболее значимыми для прогнозирования смертности характеристиками модель обозначила возраст, пол (мужской), пневмонии, болезнь Альцгеймера, высокий индекс массы тела. Также в число маркеров вошел ишемический инфаркт, деменция неуточненная, черепно-мозговые травмы.
В таблице сравнивались данные пациентов, умерших в отрезке 10 лет после установления диагноза и живущих с этим заболеванием в течение того же времени. Помимо данных медкарт из базы Национальной службы медицинского страхования Южной Кореи (NHIS), исследователи использовали сведения из личных анкет пациентов, которые помогли детализировать показатели качества жизни людей. Модель показала, что чаще умирали пациенты с низкой физической активностью (13 484 человека из 36 480 в течение 10 лет). Из тех, кто вел активный образ жизни, в этот период умерли всего 809 человек.
Еще один изучаемый показатель – уровень глюкозы натощак (мг/дл) – в среднем составил 107,79 ± 35,47 у умерших пациентов и 103,43 ± 27,84 у выживших, причем у умерших пациентов был ниже уровень холестерина (188,19 ± 45,26 против 193,82 ± 44,59 у выживших), а также индекс массы тела (23,21 ± 3,29 против 24,21 ± 3,10).
Ученые указывают, что благодаря использованию XAI им удалось продемонстрировать возможность индивидуального прогнозирования риска смертности у пациентов с болезнью Паркинсона на момент постановки диагноза. Соответственно, управляемые параметры (ИМТ, лабораторные показатели) могут быть скорректированы для продления жизни. Практическое применение этих данных позволяет персонализировать ведение пациентов, например, пожилым мужчинам с болезнью Паркинсона и сопутствующей болезнью Альцгеймера рекомендуется особый контроль веса и лабораторных показателей. Однако исследователи подчеркивают: для повышения точности десятилетнего прогноза в будущих работах целесообразно интегрировать динамические клинические показатели, также необходима валидация модели на других популяциях для масштабирования модели.
В сентябре 2023 года одним из лауреатов ежегодной премии Breakthrough Prize, неофициально названной «Оскар науки», стала исследовательская группа из Германии, которая обнаружила наиболее распространенные генетические причины болезни Паркинсона. Томас Гассер (Институт клинических исследований мозга Херти, Тюбингенский университет и Немецкий центр нейродегенеративных заболеваний), Эллен Сидрански (Национальный институт исследования генома человека, Национальные институты здравоохранения) и Эндрю Синглтон (Национальный институт старения, Национальные институты здравоохранения) обнаружили наиболее распространенные генетические причины болезни Паркинсона.
Сидрански определила мутации гена GBA1, который кодирует фермент, расщепляющий жировые вещества в клетках, что является генетическим фактором риска развития болезни Паркинсона. В то же время Гассер и Синглтон, независимо друг от друга, доказали, что мутации в гене LRRK2 приводят к повышению активности белка, который, как полагают, способствует повреждению нейронов при заболевании. Эти открытия предлагают ключ к разгадке механизмов, вызывающих заболевание, указывая на роль лизосомы, клеточной органеллы, которая разлагает и перерабатывает клеточные компоненты.
