Предыдущая версия перечня была представлена 6 мая 2024 года и содержала 288 наименований. Новый список включает 292 пункта.

Синдром Миллера-Дикера – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением развития мозга вкупе с лицевым дисморфизмом. Причиной синдрома считаются микроделеции (уничтожение мелких фрагментов хромосом, которое провоцирует развитие генетических аномалий) в участке хромосомы 17р13.3. Внешними проявлениями патологии являются морщинистая кожа в области межбровья, высокий лоб, выступающий затылок, суженный в области висков, низко посаженные уши и другие.

Синдром Блоха-Сульцбергера – генетическое заболевание, основными признаками которого является нарушение метаболизма меланина в коже и сопутствующие пороки развития. Чаще всего патология встречается у девочек, а мутации у эмбрионов мужского пола практически всегда приводят к самопроизвольному прерыванию беременности. Частота встречаемости синдрома составляет 1:75 тысяч новорожденных. Основным проявлением болезни выступает дерматоз, который обнаруживается у ребенка при рождении и реже – в первые дни жизни.

Синдром Пфайффера является генетическим заболеванием с аутосомно-доминантным механизмом наследования (то есть болезнь может проявиться в случае, когда у человека есть хотя бы один соответствующий ей ген, не содержащийся в половых хромосомах), характеризуется нарушением формирования черепа и конечностей. Симптомы патологии – деформации черепа, костей пальцев и рук, в некоторых случаях – глухота, нарушение интеллектуального развития и другие.

Синдром Смит-Магенис – генетическая патология, возникающая в результате микроповреждений 17-й хромосомы в локусе 17p11.2. Проявлениями заболевания являются множественные врожденные пороки развития, в частности аномалии лицевого скелета, интеллектуальные нарушения, поведенческие особенности. Внешние симптомы – широкая, квадратной формы голова, выпуклый лоб, глубоко посаженные глаза с монголоидным разрезом, короткий нос с вывернутыми ноздрями и другие.

В начале мая 2024 года в перечень орфанных заболеваний включены энтеропатический акродерматит и болезнь Стилла у взрослых.