Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – орфанное инвалидизирующее и необратимое заболевание, частота возникновения которого составляет один случай на 3,5–5 тысяч новорожденных мужского пола. По словам Голиковой, «подобный терапевтический подход создается в России впервые». Технологию разрабатывает ИБГ РАН в целях разработки методов лечения группы нейромышечных болезней. В 2019 году центр отчитался о создании мышиной модели этого заболевания. Тогда же было заключено соглашение о предоставлении Российскому национальному исследовательскому медицинскому университету имени Н. И. Пирогова, также входящего в состав Центра высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины, из федерального бюджета на все разработки грантов – в общей сложности около 1 млрд рублей на 2019–2024 годы.
Единственным зарегистрированным в России препаратом от миодистрофии Дюшенна является Трансларна (МНН аталурен) ирландской PTC Therapeutics. Он может применяться для лечения детей старше двух лет. МДД возникает в связи с нарушением синтеза полноразмерного белка дистрофина – при наличии у пациента так называемой нонсенс-мутации. Аталурен призван компенсировать этот дефект. В мире также зарегистрированы такие препараты от МДД, как этеплирсен (Exondys 51 от Sarepta Therapeutics), права на который выкупила швейцарская Roche за $1,15 млрд, дефлазакорт (Emflaza от PTC Therapeutics) и вилтоларсен (Viltepso от NS Pharma).
Также Татьяна Голикова сообщила, что «успешно прошли лабораторные испытания» онколитические вирусы и «показана их высокая активность против рака молочной железы». Этим проектом занимается Центр генетических технологий в области медицины, созданный на базе Института молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта РАН. В мае 2020 года директор института Александр Макаров говорил, что эффективность вируса проверяется на добровольцах – больных четвертой стадией рака, для которых исчерпаны возможности стандартной терапии. Тогда Макаров приводил в пример глиобластому и случай артистки Анастасии Заворотнюк: «Нам передали родные клетки ее опухоли, мы их размножили и уже подобрали вирусы, которые убивают эти клетки». Однако в ее лечении метод не применялся.
«Для проведения доклинических исследований центром подготовлены уникальные штаммы вирусов, которые способны разрушать клетки рака мозга и рака молочной железы. Эти результаты действительно могут стать прорывными в лечении онкологических заболеваний. И я думаю, что они будут интересны и международному научному сообществу», – отмечала ранее Голикова.
На реализацию Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий в 2021 году планируется направить 11 млрд рублей, из них 734 млн рублей приходятся на средства из внебюджетных источников. Эти средства предназначены не только для медицинских проектов, но и для развития генетических технологий в сфере сельского хозяйства, биобезопасности и промышленной микробиологии. По программе были организованы геномные центры «мирового уровня», а главным технологическим партнером стала компания «Роснефть».
