Согласно приказу, список пополнился дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC, E70.8 по МКБ-10) и Х-сцепленной адренолейкодистрофией. Первое заболевание является аутосомно-рецессивном генетическим, которое в результате приводит к дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. Среди основных симптомов – отставание в развитии, мышечная гипотония, двигательные расстройства, нарушение моторики ЖКТ. Заболевание неизлечимо, но часть симптомов можно облегчить с помощью физиотерапии, реабилитационной и логопедической терапии.

Второе заболевание является наследственным из группы пероксисомных болезней, поражает преимущественно мальчиков. Характеризуется сочетанным поражением периферической, центральной нервной системы и надпочечников. Лечение может проходить в виде трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, генной терапии или заместительной терапии глюкокортикоидами.

В пояснительной записке к проекту документа отмечалось, что инициатива направлена на снижение младенческой смертности и увеличение ожидаемой продолжительности жизни.

С 2022 года, кроме выявляемых ранее пяти заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия), новорожденных стали проверять на носительство группы наследственных заболеваний обмена, спинальной мышечной атрофии и первичных иммунодефицитов. Ежегодно на проведение расширенного неонатального скрининга федеральные власти выделяют по 2,6 млрд рублей.

В январе 2025 года президент РФ Владимир Путин поручил правительству представить предложения по поэтапному расширению неонатального скрининга и внедрению программ диагностики для будущих родителей.

UPD. В новость от 1 декабря 2025 года о том, что Минздрав предложил расширить перечень заболеваний для неонатального скрининга, 4 февраля 2026 года внесены изменения в связи с утверждением приказа.