Сервис проектировался в сотрудничестве с Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова – учреждением, разрабатывающим основные подходы к диагностике и терапии муковисцидоза в стране. По данным СамГМУ, создание платформы не потребовало значительных финансовых вливаний.
Муковисцидоз – редкое орфанное заболевание, от которого в России страдают более 3 тысяч человек. Клиницисты объяснили, что у пациентов с муковисцидозом в легких скапливается вязкий секрет, который становится благоприятной средой для роста и размножения различных бактерий, вызывающих хронические инфекции, в связи с чем больные пожизненно нуждаются в антибиотикотерапии.
Микробиологический анализ таких пациентов проводится раз в три месяца, анамнез обычно носит фрагментарный характер и не содержит всей информации о выявленных микробах. Врачи зачастую вынуждены назначать антибиотики эмпирически, что может ускорить развитие резистентности к противомикробным препаратам. Данные, аккумулированные AMRcf, призваны помочь специалистам прогнозировать риски и оптимизировать лечение. В частности, как поясняют разработчики, платформа помогает определять, какие микробы преобладают в организме, какова их чувствительность к антибактериальным препаратам, анализировать антибиотикорезистентность у пациентов в отдельных регионах и в целом по стране, а также предотвращать ошибки и своевременно реагировать на появление новых резистентных штаммов.
В дальнейшем информационную базу платформы планируется расширять: к AMRcf могут подключаться специализированные лаборатории для загрузки своих данных. В МГНЦ им. Н.П. Бочкова отметили, что сейчас в учреждении ведется национальный регистр пациентов с муковисцидозом, содержащий картину клинических наблюдений. В перспективе AMRcf может быть объединен с базой центра для создания наиболее эффективного инструмента.
Одним из способов противодействия генетическим заболеваниям во всем мире сейчас представляются национальные программы неонатального и молекулярно-генетического скрининга. В декабре 2024 года президент России Владимир Путин поручил правительству до мая 2025 года представить предложения по поэтапному расширению неонатального скрининга и внедрению программ диагностики для будущих родителей. Тематический доклад, как сообщали ТАСС в правительстве, направлен президенту в установленные сроки.
