По данным ученых, у детей с позднедиагностированным аутизмом генетический профиль коррелирует с профилем СДВГ и психических расстройств, таких как депрессия и ПТСР. У пациентов с раннедиагностированным РАС, в противоположность этому, чаще выявляется снижение социальных и коммуникативных способностей, однако корреляция с СДВГ и психическими расстройствами остается низкой.
Генетические факторы, определяющие раннюю и позднюю формы, оказались лишь частично пересекающимися: их корреляция оценивается на уровне около 38%. Это указывает на то, что под общим термином «аутизм» скрываются разные биологические механизмы. На возраст постановки диагноза влияют не только наследственные факторы, но и социально-демографические условия, однако их вклад оказался незначительным – менее 15%.
По мнению исследователей, выявленные различия показывают, что механизмы формирования аутизма могут быть неоднородными и зависеть от баланса редких и распространенных генетических изменений. Это, в свою очередь, влияет на подходы к диагностике: для ранних случаев ключевым может стать расширенный генетический скрининг, а для поздних – комплексные модели, учитывающие полигенные факторы, особенности обучения, социального окружения и психоэмоционального развития.
Еще одним выводом работы стало подтверждение того, что доступность специализированной помощи играет решающую роль в том, когда именно пациенту ставят диагноз. Наличие инфраструктуры для раннего тестирования и поддержки семей напрямую связано с возможностью корректировать траекторию развития ребенка на самых ранних стадиях. Ученые подчеркивают, что понимание генетического профиля пациента поможет не только уточнить прогноз, но и снизить риски сопутствующих заболеваний, таких как тревожные расстройства и депрессия, которые часто сопровождают РАС.
Исследование также ставит вопрос о персонализированном лечении: для пациентов с выраженными генетическими мутациями ключевым направлением может стать ранняя коррекционная терапия и наблюдение специалистов. Для тех, чьи факторы риска распределены по полигенному принципу, требуется гибкая стратегия, учитывающая влияние среды и социального взаимодействия.
Ученые подчеркивают, что результаты исследования усиливают аргументы в пользу развития геномных инициатив на международном уровне. Интеграция генетического анализа в практику здравоохранения позволит не только улучшить качество диагностики, но и даст возможность формировать долгосрочные программы поддержки пациентов с РАС. Это особенно актуально в условиях роста числа случаев заболеваемости: по оценкам Всемирной организации здравоохранения, сегодня примерно 1 из 100 детей во всем мире живет с диагнозом «аутизм», и эта цифра имеет тенденцию к увеличению.
Ранее исследователи из Стэнфордского университета пришли к выводу, что гены, обеспечившие человеку уникальные когнитивные способности и развитие речи, оказались связаны с ростом риска расстройств аутистического спектра. Ученые установили, что у человека наиболее массовые нейроны наружных слоев коры (L2/3 IT) эволюционировали значительно быстрее, чем ожидалось. Именно в этих нейронах произошло резкое снижение активности генов, связанных с аутизмом. Такой механизм мог обеспечить более длительное развитие мозга в детстве и способствовать формированию сложных когнитивных функций, но одновременно эти же изменения повысили риск нарушений развития нервной системы.
