Для лечения детей с этим заболеванием предлагается использовать препарат Oxervate (cenegermin) от итальянской Dompe. Европейский медрегулятор выдал оригинатору разрешение на реализацию препарата в 2017 году, американское FDA одобрило применение Oxervate по этому показанию в 2018 году.

До созыва следующего заседания экспертного совета фонда начнутся консультации с поставщиками о возможности ввоза Oxervate и цене на препарат.

Еще одно редкое офтальмологическое заболевание, утвержденное ко включению в номенклатуру госфонда, – наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65. Для подопечных с этим заболеванием «Круг добра» закупает препарат Luxturna (voretigene neparvovec) от Spark Therapeutics.

В середине апреля 2022 года попечительский совет «Круга добра» включил в перечень лекарств, подлежащих закупке за счет фонда, не зарегистрированные в РФ препараты для терапии миодистрофии Дюшенна (Vyondys 53 (golodirsen) и Exondys 51 (eteplirsen) от Sarepta Therapeutics и Viltepso (viltolarsen) от NS Pharma), холестатического зуда у пациентов с синдромом Аладжиля (Livmarli (maralixibat) от Mirum Pharmaceuticals), прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии (Sohonos (palovarotene) от Ipsen) и врожденной недостаточности аденозиндезаминазы (Revcovi (elapegademase) от Chiesi Farmaceutic.

К настоящему моменту попечительский совет фонда «Круг добра» одобрил включение в периметр деятельности 52 заболевания, 45 препаратов (из них 31 не зарегистрирован в РФ), а также медизделий, необходимых пациентам с буллезным эпидермолизом, центральным гиповентиляционным синдромом, остеосаркомой, саркомой Юинга, рабдомиосаркомой, недифференцированными саркомами и ROHHAD-синдромом.