15 Июля 2024 Понедельник

Takeda и НМИЦ кардиологии займутся поиском пациентов с болезнью Фабри
София Прохорчук
Мединдустрия Фарминдустрия
17 декабря 2021, 12:57
НМИЦ кардиологии
Фото: m.asninfo.ru
2825

Takeda и Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии Минздрава РФ 16 декабря подписали меморандум о сотрудничестве с целью реализации научно-исследовательского проекта «Выявление и наблюдение пациентов с редкими заболеваниями». Проект направлен на повышение уровня диагностики редкого жизнеугрожающего заболевания – болезни Фабри.

Начало реализации проекта запланировано на первый квартал 2022 года. Он предполагает проведение скрининга на болезнь Фабри среди взрослых пациентов с патологией сердца, также предполагается разработка алгоритмов подтверждения диагноза на ранних стадиях. Ожидается, что эти меры повлияют на сокращение сроков постановки диагноза у пациентов с болезнью Фабри, а следовательно, и на сохранение жизни людей с этим редким заболеванием.

Болезнь Фабри – это редкое, жизнеугрожающее, прогрессирующее, мультисистемное наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью или отсутствием лизосомного фермента aльфа-галактозидазы А, что приводит к накоплению гликосфинголипидов (патологического субстрата) в клетках различных органов и тканей. Заболевание поражает, как правило, людей в возрасте 30–40 лет. Распространенность – один случай на 40–117 тысяч человек, однако реальные показатели могут быть существенно выше из-за низкой выявляемости.

В настоящее время в России для терапии болезни Фабри используются два лекарственных препарата: агалсидаза альфа (Реплагал от Takeda) и агалсидаза бета (Фабразим от Sanofi).

В июне 2021 года Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова, «Скопинфарм» (входит в «Фармимэкс») и «Новартис Фарма» подписали меморандум о запуске пилотного проекта неонатального скрининга для выявления пациентов со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами. Сообщалось, что запуск проекта запланирован на четвертый квартал 2021 года.

Источник: Vademecum

В ЯНАО за 813 млн рублей построят медицинскую лабораторию

Мединдустрия

Сегодня, 19:02

Минздрав в 2024 году дополнительно получит 484 млн рублей из федбюджета

Мединдустрия

Сегодня, 18:51

Каким сотрудникам клиник нельзя выплачивать зарплату за счет ОМС. Обзор судебной практики

Мединдустрия

Сегодня, 17:53

Регулятор: необходимо вакцинировать 60% населения страны от гриппа

Мединдустрия

Сегодня, 17:08

Регионам предоставят федеральные субсидии на капремонт интернатов для инвалидов

Мединдустрия

Сегодня, 16:39

Роспотребнадзор упростил условия оснащения стоматологического кабинета

Мединдустрия

Сегодня, 15:57

Правительство изменило правила признания лечебного ресурса утраченным

Регуляторы

Сегодня, 13:18

Международный кардиологический конгресс с российским участием прошел в Шанхае

Мединдустрия

Сегодня, 12:52

Двух зампредов правительства Ивановской области арестовали за возможные махинации с капремонтом клиник

Мединдустрия

Сегодня, 11:28

Фармхолдинг «БСС» присоединил к себе «Мурманск Фармацию»

Фарминдустрия

Сегодня, 9:35