30 Ноября 2023 Четверг

Takeda и НМИЦ кардиологии займутся поиском пациентов с болезнью Фабри
София Прохорчук
Мединдустрия Фарминдустрия
17 декабря 2021, 12:57
НМИЦ кардиологии
Фото: m.asninfo.ru
2691

Takeda и Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии Минздрава РФ 16 декабря подписали меморандум о сотрудничестве с целью реализации научно-исследовательского проекта «Выявление и наблюдение пациентов с редкими заболеваниями». Проект направлен на повышение уровня диагностики редкого жизнеугрожающего заболевания – болезни Фабри.

Начало реализации проекта запланировано на первый квартал 2022 года. Он предполагает проведение скрининга на болезнь Фабри среди взрослых пациентов с патологией сердца, также предполагается разработка алгоритмов подтверждения диагноза на ранних стадиях. Ожидается, что эти меры повлияют на сокращение сроков постановки диагноза у пациентов с болезнью Фабри, а следовательно, и на сохранение жизни людей с этим редким заболеванием.

Болезнь Фабри – это редкое, жизнеугрожающее, прогрессирующее, мультисистемное наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью или отсутствием лизосомного фермента aльфа-галактозидазы А, что приводит к накоплению гликосфинголипидов (патологического субстрата) в клетках различных органов и тканей. Заболевание поражает, как правило, людей в возрасте 30–40 лет. Распространенность – один случай на 40–117 тысяч человек, однако реальные показатели могут быть существенно выше из-за низкой выявляемости.

В настоящее время в России для терапии болезни Фабри используются два лекарственных препарата: агалсидаза альфа (Реплагал от Takeda) и агалсидаза бета (Фабразим от Sanofi).

В июне 2021 года Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова, «Скопинфарм» (входит в «Фармимэкс») и «Новартис Фарма» подписали меморандум о запуске пилотного проекта неонатального скрининга для выявления пациентов со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами. Сообщалось, что запуск проекта запланирован на четвертый квартал 2021 года.

Источник: Vademecum

SuperJob: акушер в частных клиниках Москвы может получать до 150 тысяч рублей

Карьера

Сегодня, 10:11

Картина дня: дайджест главных новостей от 29 ноября 2023 года

Столичный Депздрав проиграл суд по офсету на медицинскую мебель на 5,1 млрд рублей

«Нацимбио» перерегистрировала отпускные цены на 8 вакцин

Минздрав обновит Порядок определения степени тяжести вреда здоровью

Кто был на I Съезде РААС: фоторепортаж

Энтеролактис – победитель премии «БАД года 2023»

Правительство вновь сократило субсидии ряду регионов на модернизацию первичного звена

Оплата за судмедэкспертизу будет вноситься на депозит суда перед началом работ

КС: принудительное лечение преступников с психическими расстройствами не является наказанием