12 Февраля 2025 Среда

Takeda и НМИЦ кардиологии займутся поиском пациентов с болезнью Фабри
София Прохорчук
Мединдустрия Фарминдустрия
17 декабря 2021, 12:57
НМИЦ кардиологии
Фото: m.asninfo.ru
3014

Takeda и Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии Минздрава РФ 16 декабря подписали меморандум о сотрудничестве с целью реализации научно-исследовательского проекта «Выявление и наблюдение пациентов с редкими заболеваниями». Проект направлен на повышение уровня диагностики редкого жизнеугрожающего заболевания – болезни Фабри.

Начало реализации проекта запланировано на первый квартал 2022 года. Он предполагает проведение скрининга на болезнь Фабри среди взрослых пациентов с патологией сердца, также предполагается разработка алгоритмов подтверждения диагноза на ранних стадиях. Ожидается, что эти меры повлияют на сокращение сроков постановки диагноза у пациентов с болезнью Фабри, а следовательно, и на сохранение жизни людей с этим редким заболеванием.

Болезнь Фабри – это редкое, жизнеугрожающее, прогрессирующее, мультисистемное наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью или отсутствием лизосомного фермента aльфа-галактозидазы А, что приводит к накоплению гликосфинголипидов (патологического субстрата) в клетках различных органов и тканей. Заболевание поражает, как правило, людей в возрасте 30–40 лет. Распространенность – один случай на 40–117 тысяч человек, однако реальные показатели могут быть существенно выше из-за низкой выявляемости.

В настоящее время в России для терапии болезни Фабри используются два лекарственных препарата: агалсидаза альфа (Реплагал от Takeda) и агалсидаза бета (Фабразим от Sanofi).

В июне 2021 года Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова, «Скопинфарм» (входит в «Фармимэкс») и «Новартис Фарма» подписали меморандум о запуске пилотного проекта неонатального скрининга для выявления пациентов со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами. Сообщалось, что запуск проекта запланирован на четвертый квартал 2021 года.

Источник: Vademecum

Старшей медсестре сургутской больницы вынесен приговор по делу о доведении до самоубийства сотрудницы

Мединдустрия

Сегодня, 15:53

Татьяна Мухтасарова возглавила Департамент аудита здравоохранения и спорта Счетной палаты РФ

Мединдустрия

Сегодня, 14:30

Студентам-целевикам могут разрешить заключать второй договор с тем же заказчиком при поступлении в ординатуру

Медобразование

Сегодня, 13:34

Глава саратовского Минздрава указал на нехватку 3 млрд рублей для закупки льготных лекарств

Мединдустрия

Сегодня, 11:56

В Чите построят пансионат для пожилых и инвалидов за 1,9 млрд рублей

Мединдустрия

Сегодня, 10:35

В Кургане в 2026 году откроется филиал Российского университета медицины

Медобразование

Сегодня, 9:57

Картина дня: дайджест главных новостей от 11 февраля 2025 года

Депутаты предложили лишить страховщиков ОМС доходов от штрафов клиникам

Отозвана госрегистрация девяти препаратов от НПО «Микроген»

SuperJob: челюстно-лицевой хирург в Самаре может зарабатывать от 300 тысяч рублей

Карьера

11.02.2025