Яндекс.Метрика
18 Мая 2022
Vademecum с прямой доставкой: подписывайтесь на журнал
4 апреля 2022, 12:00
Vademecum открывает подписку на специализированный мониторинг СМИ
2 февраля 2022, 19:16
«Нет смысла внедрять международный стандарт в ЦРБ»
13 мая 2022, 15:15
Прыжок в умелые руки: где приземлятся завтра участники ТОП200 аптечных сетей России
6 мая 2022, 10:03
18 мая, 6:51

Takeda и НМИЦ кардиологии займутся поиском пациентов с болезнью Фабри

17 декабря 2021, 12:57
НМИЦ кардиологии Фото: m.asninfo.ru
Takeda и Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии Минздрава РФ 16 декабря подписали меморандум о сотрудничестве с целью реализации научно-исследовательского проекта «Выявление и наблюдение пациентов с редкими заболеваниями». Проект направлен на повышение уровня диагностики редкого жизнеугрожающего заболевания – болезни Фабри.

Начало реализации проекта запланировано на первый квартал 2022 года. Он предполагает проведение скрининга на болезнь Фабри среди взрослых пациентов с патологией сердца, также предполагается разработка алгоритмов подтверждения диагноза на ранних стадиях. Ожидается, что эти меры повлияют на сокращение сроков постановки диагноза у пациентов с болезнью Фабри, а следовательно, и на сохранение жизни людей с этим редким заболеванием.

Болезнь Фабри – это редкое, жизнеугрожающее, прогрессирующее, мультисистемное наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью или отсутствием лизосомного фермента aльфа-галактозидазы А, что приводит к накоплению гликосфинголипидов (патологического субстрата) в клетках различных органов и тканей. Заболевание поражает, как правило, людей в возрасте 30–40 лет. Распространенность – один случай на 40–117 тысяч человек, однако реальные показатели могут быть существенно выше из-за низкой выявляемости.

В настоящее время в России для терапии болезни Фабри используются два лекарственных препарата: агалсидаза альфа (Реплагал от Takeda) и агалсидаза бета (Фабразим от Sanofi).

В июне 2021 года Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова, «Скопинфарм» (входит в «Фармимэкс») и «Новартис Фарма» подписали меморандум о запуске пилотного проекта неонатального скрининга для выявления пациентов со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами. Сообщалось, что запуск проекта запланирован на четвертый квартал 2021 года.

Источник: Vademecum
Поделиться в соц.сетях

Ещё новости

Takeda временно отказалась от новых КИ в России
10 апреля 2022, 14:25
ПОДПИСАТЬСЯ НА НОВОСТИ

Нажимая на кнопку «подписаться», вы даете согласие на обработку персональных даных.