22 Мая 2024 Среда

Takeda и НМИЦ кардиологии займутся поиском пациентов с болезнью Фабри
София Прохорчук
Мединдустрия Фарминдустрия
17 декабря 2021, 12:57
НМИЦ кардиологии
Фото: m.asninfo.ru
2777

Takeda и Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии Минздрава РФ 16 декабря подписали меморандум о сотрудничестве с целью реализации научно-исследовательского проекта «Выявление и наблюдение пациентов с редкими заболеваниями». Проект направлен на повышение уровня диагностики редкого жизнеугрожающего заболевания – болезни Фабри.

Начало реализации проекта запланировано на первый квартал 2022 года. Он предполагает проведение скрининга на болезнь Фабри среди взрослых пациентов с патологией сердца, также предполагается разработка алгоритмов подтверждения диагноза на ранних стадиях. Ожидается, что эти меры повлияют на сокращение сроков постановки диагноза у пациентов с болезнью Фабри, а следовательно, и на сохранение жизни людей с этим редким заболеванием.

Болезнь Фабри – это редкое, жизнеугрожающее, прогрессирующее, мультисистемное наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью или отсутствием лизосомного фермента aльфа-галактозидазы А, что приводит к накоплению гликосфинголипидов (патологического субстрата) в клетках различных органов и тканей. Заболевание поражает, как правило, людей в возрасте 30–40 лет. Распространенность – один случай на 40–117 тысяч человек, однако реальные показатели могут быть существенно выше из-за низкой выявляемости.

В настоящее время в России для терапии болезни Фабри используются два лекарственных препарата: агалсидаза альфа (Реплагал от Takeda) и агалсидаза бета (Фабразим от Sanofi).

В июне 2021 года Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова, «Скопинфарм» (входит в «Фармимэкс») и «Новартис Фарма» подписали меморандум о запуске пилотного проекта неонатального скрининга для выявления пациентов со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами. Сообщалось, что запуск проекта запланирован на четвертый квартал 2021 года.

Источник: Vademecum

Картина дня: дайджест главных новостей от 21 мая 2024 года

Генпрокуратура отказалась оспаривать приказ Депздрава Москвы об аудиоконтроле в клиниках

Мария Коломенцева возглавила «Поликлиники Литфонда»

Законопроект об освобождении тяжелобольных осужденных принят в третьем чтении

Главврача новгородского онкодиспансера отстранили от работы из-за подозрений в халатности

В Госдуме предложили повысить зарплату медработников до среднего уровня в регионах

СибГМУ откроет свои представительства в трех странах

Регулятор утвердил формат запросов для создания «Кругом добра» резерва препаратов

Минздрав намерен отнести обезболивающее тапентадол к наркотическим веществам

SuperJob: зарплатный максимум врача УЗД в Москве достигает 300 тысяч рублей в месяц

Карьера

21.05.2024