КИ получило название STEER, оно нацелено на оценку клинической эффективности, безопасности и переносимости Золгенсмы у пациентов в возрасте от 2 до 18 лет со СМА II типа, которые могут сидеть, но не могут ходить. КИ будет основано на данных исследования STRONG фазы 1/2, стартовавшего в 2017 году и приостановленного в октябре 2019 года. Тогда во время доклинического исследования выяснилось, что препарат может способствовать появлению нежелательных побочных эффектов, в том числе провоцировать повреждение клеток спинного мозга.
Планировалось, что в КИ STRONG будут принимать участие дети со СМА II типа в возрасте от 2 до 5 лет. Пациенты со СМА какого типа примут участие в STEER, пока не уточняется.
В мае 2019 года FDA одобрило Золгенсму для лечения детей со СМА I типа в возрасте до двух лет. В Европейском союзе препарат был разрешен к применению в 2020 году, следом его одобрили Канада, Япония и ряд других стран. В этих странах в рекомендациях по применению Золгенсмы уточняется, что вес ребенка должен составлять не более 21 кг.
В России Золгенсма не зарегистрирована, хотя, по данным директора фонда «Семьи СМА» Ольги Германенко, документы на регистрацию препарата компания-разработчик подала еще в июле 2020 года. Но и без регистрации некоторые пациенты смогут получить доступ к лекарству за счет благотворительного фонда помощи детям с орфанными и тяжелыми заболеваниями «Круг добра» с ежегодным бюджетом 60 млрд рублей.
Сбор заявок на получение Золгенсмы фонд начал в конце июня, тогда в Минздраве РФ говорили, что терапией могут быть обеспечены пациенты в возрасте до двух лет «при наличии соответствующих показаний по решению врачебных консилиумов». Однако в начале июля родители детей со СМА на своих страницах в социальных сетях стали сообщать о том, что лечение в их случае фонд профинансировать не сможет, так как ребенок не подпадает под возрастные критерии отбора.
При назначении Золгенсмы члены экспертного совета фонда решили опираться на консенсус в отношении генозаместительной терапии, разработанный ведущими российскими врачами. Согласно ему, лечение будет положено детям со СМА I типа в возрасте до 6 месяцев. В итоге из шести поступивших от родителей детей заявок на предоставление препарата члены экспертного совета одобрили две. Однако в конце июля председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко заявил, что экспертный совет организации все-таки пересмотрит медицинские документы детей со СМА, которым было отказано в предоставлении Золгенсмы. В результате совет решил предоставить препарат всем детям, родителями которых были поданы заявки на него.
По словам Александра Ткаченко, сделать это удалось по итогам переговоров с Novartis. «На прошедших выходных фонд «Круг добра» получил из компании документы, свидетельствующие о достижении договоренностей по поставкам Золгенсмы. Завершение переговоров открыло новые возможности лечения детей в сроки, позволяющие достичь результативного лечения», – отметил он.
