Branaplam – экспериментальный пероральный препарат для лечения СМА I типа, модулятор сплайсинга РНК. В международных КИ препарата принимали участие младенцы в возрасте до 6 месяцев.

Директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко 22 июля опубликовала информацию о прекращении КИ лексредства компанией Novartis на своей странице в Facebook. Эту информацию Vademecum подтвердили в российском представительстве Novartis.

«В настоящее время во многих странах уже одобрены три препарата для лечения СМА, включая два модулятора сплайсинга РНК и препарат однократной генозаместительной терапии. Доступность данных препаратов затрудняет набор пациентов при проведении клинических исследований, необходимых для последующей регистрации branaplam. Поскольку решение о прекращении клинических исследований не связано с результатами по эффективности и безопасности препарата, Novartis продолжит исследования branaplam для лечения болезни Хантингтона, редкого генетического заболевания, не имеющего в настоящее время одобренных методов лечения, позволяющих отсрочить начало болезни или замедлить ее прогрессирование», – говорится в ответе фармкомпании.

Два препарата, выведенные на рынок, о которых говорит Novartis, – Спинраза (нусинерсен) от Biogen и Эврисди (рисдиплам) от Roche.

Novartis начала КИ Branaplam в 2014 году. В 2015 году компания запустила исследование препарата на пациентах со СМА I типа. Его целью была оценка безопасности, переносимости, фармакокинетики, фармакодинамики и эффективности препарата после 13 недель приема, а также определение максимально переносимой дозы.

В 2018 году Минздрав РФ выдал разрешение на проведение КИ branaplam. В том же году в Екатеринбурге на базе Детской городской клинической больницы №9  открылся первый в России центр клинических исследований лексредства branaplam. Для проведения КИ препарата в России были выбраны шесть центров – ДГКБ №9, ФГБУ НМИЦ им. В.А. Алмазова в Санкт-Петербурге, Морозовская ДГКБ и НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева в Москве, Уфе и Волгограде.

В 2019 году Novartis прекратила КИ своего препарата от СМА, так как в ходе его исследования на животных, которое проводилось параллельно с КИ лексредства на младенцах, было выявлено, что применение branaplam приводит к поражениям периферических нервов и спинного мозга, а также семенников и почечных сосудов. В 2020 году фармкомпания сообщила о возобновлении КИ препарата.

В октябре 2020 года компания Novartis сообщила, что препарат branaplam также снижает уровень белка хантингтина, что позволяет использовать его для лечения болезни Хантингтона . Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США предоставило бранапламу статус орфанного препарата для лечения болезни Хантингтона. В 2021 году фармкомпания Novartis объявила о намерении провести КИ своего препарата для лечения пациентов с болезнью Хантингтона.

В России КИ продолжатся, заверили в Novartis: «Поскольку решение о прекращении разработки бранаплама для лечения СМА не было вызвано причинами, связанными с безопасностью или эффективностью препарата, текущее исследование будет продолжено, и все участники исследования будут получать бранаплам до тех пор, пока не будет определено альтернативное лечение».

В портфеле Novartis также есть Золгенсма – геннотерапевтический препарат от СМА, являющийся самым дорогим в мире лексредством, стоимость одной инъекции им составляет $2,1 млн. Препарат в России не зарегистрирован, но его закупку в России для детей со СМА будет осуществлять фонд поддержки детей с жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями «Круг добра», созданный указом президента в январе 2021 года. Фондом уже сформулированы и утверждены критерии назначения Золгенсмы детям со СМА.