В странах Европейского Союза редкими (орфанными) заболеваниями считаются те, которыми страдает не более одного из каждых 2 000 человек. В США это соотношение меньше: один к 1 200 жителям. В России к орфанным заболеваниям отнесены те болезни, которыми страдает не более одного человека на 10 000 жителей. Каждое государство имеет свои принципы выявления редких заболеваний. В России выявлено 230 таких заболеваний.
Большая часть орфанных заболеваний проявляется во взрослом возрасте, 3-4% от общего числа редких болезней обнаруживается у детей. Каждую неделю в научно-медицинских журналах мира выходят публикации, сообщающие о пяти новых орфанных заболеваниях. Лишь 1 000 редких болезней считается подробно изученной.
По закону «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации» от 1 января 2012 года обеспечение пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, входит в полномочия региональных органов исполнительной власти. За счет федеральных средств оплачивается только лечение по программе «Семь нозологий» (гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, миелолейкоз, рассеянный склероз, а также лечение после трансплантации органов и (или) тканей).
В январе 2014 года депутат от партии «Справедливая Россия» Андрей Озеров внес в Государственную думу РФ законопроект «О внесении изменений в ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в РФ», в котором предлагается включить в перечень высокозатратных орфанных заболеваний атипичный гемолитико-уремический синдром, мукополисахаридоз I, II и IV типов, пароксизмальную ночную гемоглобинурию, легочную (артериальную) гипертензию, юношеский артрит с системным началом. «6 000 детей в России, по официальной статистике, а по неофициальной – примерно вдвое больше, нуждаются в сложном лекарственном обеспечении, – сообщает Андрей Озеров. – Люди, больные орфанными заболеваниями, обращаются в свои региональные минздравы, просят лекарства, которые гарантированы государством, но получают отказы в связи со сложной финансовой ситуацией бюджетов».
Комитет Государственной думы по охране здоровья направил в администрации и законодательные собрания регионов запрос о представлении отзывов, предложений и замечаний к законопроекту, которые должны быть собраны к марту 2014 года, после чего законопроект должен быть вынесен на рассмотрение Госдумы.
