Один из случаев связан с экспериментальной генной терапией синдрома Снайдерса Блока – Кампо, вызванного мутацией гена CHD3. Разработку исследователей из Xinhua Hospital и Shanghai Jiao Tong University впервые применили у человека – шестилетней девочки с этим заболеванием. Еще до начала терапии испытания на обезьянах показали потенциальный риск: у всех четырех животных после введения препарата выявили повреждение печени. Несмотря на это, уже примерно через месяц препарат ввели ребенку. В марте 2025 года девочка умерла.
Эксперты поставили под сомнение обоснованность включения именно этой пациентки в исследование. Медицинский генетик Филипп Кампо, участвовавший в описании синдрома, отметил, что заболевание у девочки протекало сравнительно легко и не представляло непосредственной угрозы для ее жизни. Nature также указал на возможный конфликт интересов: один из разработчиков терапии напрямую взаимодействовал с семьей ребенка.
Дополнительные вопросы возникли к раскрытию информации об исследовании. В опубликованной позднее доклинической статье разработчики не сообщили, что терапию к тому моменту уже применили у человека и пациентка умерла. В июле 2026 года Shanghai Jiao Tong University начал расследование обстоятельств проведения исследования и связанной с ним научной публикации.
Еще один летальный случай зафиксировали при испытании генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна, разработанной HuidaGene Therapeutics. Препарат получили четыре ребенка, у одного из них развился острый респираторный дистресс-синдром. Компания признала его связанным с терапией и назвала причиной смерти пациента. Эксперты, опрошенные Nature, обратили внимание и на высокую дозу AAV-вектора, однако в HuidaGene заявили, что безопасность подобных препаратов нельзя оценивать только по дозировке без учета типа вектора, заболевания и способа введения. Остальные три ребенка остаются под наблюдением. При этом о смерти участника, произошедшей еще в 2025 году, компания публично сообщила только в августе 2026 года.
Оба испытания относятся к системе IIT – исследованиям, которые позволяют проверять новые методы лечения на людях быстрее, чем при стандартном пути разработки лекарств под контролем Национального управления медицинской продукции Китая (NMPA). Как правило, на этом этапе исследователи получают первые данные о безопасности и эффективности технологии, чтобы определить целесообразность более крупных и дорогостоящих клинических исследований.
Быстрое развитие этого направления, однако, долгое время сопровождалось менее жестким надзором. Ранее для запуска IIT было достаточно научной и этической экспертизы на уровне медицинского учреждения и регистрации исследования в Национальной комиссии здравоохранения (NHC).
На этом фоне сформировался и серый рынок экспериментальных методов лечения. Компании и больницы в отдельных случаях взимали с пациентов значительные суммы за неразрешенные или недоказанные терапии, применение которых приводило в том числе к тяжелым осложнениям и смерти.
С 1 мая 2026 года в Китае действует постановление, распространяющее единые требования на IIT новых биомедицинских технологий, в том числе клеточной и генной терапии, методов генного редактирования и нейроимплантов. Теперь проводить такие исследования могут только больницы высшей категории sanjia (медучреждения высшего уровня в китайской системе классификации). Одновременно NHC получила возможность назначать дополнительную экспертизу уже зарегистрированных проектов, а при выявлении технических или этических проблем – требовать изменить, приостановить или полностью прекратить исследование. По оценке юристов, этот механизм фактически создает дополнительный уровень допуска к испытаниям.
Впервые для больниц и компаний предусмотрены многомиллионные штрафы, а проведение исследования без необходимого разрешения может повлечь трехлетний запрет на испытание новых биомедицинских технологий. Врачи, руководящие такими проектами, рискуют лишиться медицинских лицензий.
Однако новый порядок не предполагает отказа от ускоренной модели исследований. Напротив, власти впервые разрешили биотехнологическим компаниям самостоятельно инициировать IIT – прежде для запуска такого проекта им требовалось сотрудничать с клиническим исследователем. Кроме того, после успешного завершения испытаний отдельные разработки смогут перейти к платному клиническому применению без прохождения стандартного лекарственного маршрута.
Вопросы безопасности генетических технологий приобретают все большее значение по мере их внедрения в лечение наследственных заболеваний. Специалисты МГНЦ им. Н.П. Бочкова в обзоре в Biomedicines отмечали, что генотерапия и генномодифицированные аутологичные трансплантаты постепенно становятся альтернативой классической донорской трансплантации кроветворных стволовых клеток. В частности, лентивирусные и CRISPR-подходы уже демонстрируют эффективность при бета-талассемии, серповидноклеточной анемии и ряде других тяжелых наследственных заболеваний. По оценке исследователей, в дальнейшем выбор между трансплантацией и генетической коррекцией будет зависеть от конкретного генетического дефекта, возраста пациента, тяжести заболевания и рисков осложнений.
Подписывайтесь на наши каналы: в MAX – Vademecum и Vademecum Live, в Telegram – Vademecum и Vademecum Live.
