Как следует из разосланных Novartis рекомендаций, крайне важен регулярный контроль врачами функций печени в течение как минимум трех месяцев с момента введения препарата. Уточняется, что рекомендованный мониторинг функции печени включает контроль уровня аминотрансфераз [АСТ и АЛТ] и общего билирубина. При подозрении на поражение печени рекомендуется проведение дополнительных исследований – определение уровня альбумина, протромбинового времени, активированного частичного тромбопластинового времени и международного нормализованного отношения.

У пациентов с незначительными изменениями функции печени после первых 30 дней после получения Золгенсмы дозу кортикостероидов рекомендуется постепенно снижать в течение 28 дней. Резкое прекращение приема системных кортикостероидов недопустимо. Также необходимо проходить консультацию и осмотр у гастроэнтеролога и гематолога перед введением ребенку препарата Золгенсма.

Компания рекомендует врачам заранее информировать пациентов или их представителей о риске поражения печени, способному привести к летальному исходу.

Novartis также представила общие клинические характеристики двух летальных случаев. Первым проявлением было повышение уровня аминотрансфераз печени без клинических проявлений в течение первых одной-двух недель после введения препарата Золгенсма, в связи с чем в обоих случаях была увеличена доза терапии преднизолоном. Затем у пациентов появились рвота и слабость, эти явления наблюдались спустя пять-шесть недель с момента инфузии. Далее последовало быстрое ухудшение функции печени и прогрессирование до печеночной энцефалопатии и полиорганной недостаточности. Летальный исход наступил через шесть-семь недель с момента введения Золгенсмы.

Кроме того, в письме отмечается что Novartis находится в процессе внесения изменений в инструкцию по применению препарата. Будет добавлена информация о случаях развития острой печеночной недостаточности с летальным исходом. В августе 2022 года, вскоре после трагедии, представители компании сообщали Vademecum о намерении отредактировать инструкцию.

Два ребенка со СМА в возрасте 4 года и 28 месяцев из России и Казахстана, ранее прошедшие терапию Золгенсмой, умерли от острой печеночной недостаточности в августе нынешнего года.

На сегодняшний день препарат Золгенсма получили более 2 тысяч пациентов во всем мире.