На данный момент известно о более 2 тысяч аутосомно-рецессивных моногенных заболеваний. По статистике, такие наследственные патологии угрожают одному новорожденному из нескольких тысяч. Несмотря на редкость, моногенные заболевания отличаются тяжелым течением, ранней инвалидизацией и смертностью, дороговизной или отсутствием эффективного лечения.

Аутосомно-рецессивные моногенные заболевания развиваются из-за мутаций на уровне одного гена. Если мужчина и женщина являются носителями одинаковой генетической поломки, то, с вероятностью 25%, будущий ребенок родится с тяжелой наследственной патологией.

При условии, что каждый человек является носителем нескольких патогенных генетических мутаций и не имеет при этом сопутствующих клинических проявлений, будущие родители, как правило, не знают о статусе носительства. Преконцепционный скрининг позволяет партнерам еще до зачатия оценить вероятность рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями, помогая принять меры для максимального снижения этого риска.

Для скрининговых панелей эксперты-генетики «Гемотеста» отобрали аутосомно-рецессивные моногенные заболевания по таким критериям, как частота носительства, тяжесть нарушений здоровья, степень влияния на качество жизни, дебют в раннем возрасте. Одновременно с этим специалисты компании проанализировали более 800 тысяч локусов, где происходят мутации на уровне одного нуклеотида, и отобрали наиболее информативные точки.

По результатам тщательного анализа эксперты «Гемотеста» сформировали два комплексных генетических исследования – на носительство 93 и 188 мутаций, которые вызывают развитие, соответственно, 11 и 25 моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, синдрома Ретта, наследственной нейросенсорной тугоухости и других наследственных патологий. Исследование проводится методом гибридизации на ДНК-микрочипах.

Скрининг на носительство генетических мутаций, приводящих к развитию моногенных заболеваний, рекомендован для всех пар на этапе планирования беременности. Исследование целесообразно при донорстве спермы и яйцеклеток, а также при близкородственных браках, в которых увеличивается риск появления наследственных патологий у ребенка.

Генетический скрининг информативен при участии обоих будущих родителей, так как для оценки риска развития у ребенка моногенных заболеваний необходимо сопоставление двух ДНК. В лаборатории результат анализа клиента сравнивают с референсом по отобранным точкам генов. Если у партнеров будут выявлены одинаковые мутации, рекомендуется консультация врача-генетика.

Современные медицинские технологии позволяют значительно снизить риск рождения ребенка с моногенным заболеванием. С этой целью будущие родители, являющиеся носителями патогенных мутаций, могут воспользоваться процедурой экстракорпорального оплодотворения с преимплантационным генетическим тестированием на моногенные заболевания (ПГТ-М). ПГТ позволяет выявить у эмбрионов генетические патологии и перенести в матку эмбрион без патогенной мутации.

В настоящий момент «Гемотест» работает над расширением скрининговых панелей на носительство моногенных заболеваний с целью включить в исследование анализ большего количества патогенных мутаций и заболеваний.

«Запуская скрининговые панели на моногенные заболевания, «Гемотест» стремится повысить информированность населения о рисках данных патологий, о роли ранней диагностики и, безусловно, делает такую профилактику доступной. Благодаря сети отделений федерального масштаба узнать свой статус носительства моногенных заболеваний могут будущие родители из любого региона страны, – говорит Жан Дюжев, к. м. н, врач – лабораторный генетик, руководитель направления «Генетика» Лаборатории «Гемотест». – Несмотря на то что такая наследственная патология встречается относительно редко, выявление рисков на этапе подготовки к беременности позволит не только оздоровить популяцию, предотвратить трагедию рождения тяжелобольного ребенка в отдельных семьях, но и сократить объем финансовых затрат на лечение тяжелобольных детей».

Генетика – одно из ключевых направлений развития «Гемотеста». В каталоге компании более 200 видов генетических исследований – в области репродукции, онкологии, диагностики наследственных заболеваний и предрасположенностей, определения отцовства и родства. В лаборатории проводят генетические исследования методом ПЦР, кариотипирование, секвенирование по Сэнгеру, хромосомный микроматричный анализ, NGS-секвенирование.